Variabilité de l'ADN et ses conséquences - Cours de SVT Seconde avec Maxicours - Lycée

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Variabilité de l'ADN et ses conséquences

Objectif
Un gène est à l'origine d'un caractère. Deux individus non jumeaux peuvent différer au niveau de nombreux caractères.
Comment se traduit cette diversité au niveau de l'ADN ?
Quelles en sont les origines et les conséquences ?
1. Des modifications dans la séquence d'un gène
La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie caractérisée par des difficultés respiratoires chez les individus atteints. Les malades possèdent une hémoglobine, protéine impliquée dans le transport du dioxygène dans le sang, anormale et non fonctionnelle. Cette maladie est héréditaire et peut donc être transmise de génération en génération.

L'origine de cette anomalie est donc liée à une modification du programme génétique de l'individu. La comparaison des séquences d'ADN du gène codant pour une hémoglobine normale et celle codant pour l'hémoglobine drépanocytaire montre une différence unique entre ces deux séquences, un nucléotide (A) étant remplacé par un autre (T).

2. Les mutations
Les bactéries sont un matériel pratique pour étudier la diversité des individus et leur origine. On peut en effet suivre aisément leur développement en fonction des conditions du milieu.

Des bactéries sensibles à la streptomycine, un antibiotique entraînant la destruction des bactéries, sont placées dans un milieu de culture dépourvu de streptomycine. Elles se développent et donnent naissance à des clones formant des colonies.

À l'aide d'un tampon de velours, on réalise une réplique de la boîte de Pétri et on transfère cette réplique sur un milieu sans streptomycine (milieu a) et sur un milieu avec streptomycine (milieu b). Après incubation, on observe le développement des colonies de bactéries.

Si toutes les colonies se développent sur le milieu a, il n'en est pas de même sur le milieu b.
La boîte de Pétri révèle en effet l'absence d'une grande partie des colonies hormis le développement de certaines d'entre elles. Ce résultat ne s'explique que si on considère que ces colonies ont acquis un nouveau caractère leur permettant de résister à l'antibiotique.

L'apparition d'un nouveau caractère est liée à une modification du programme génétique de certaines bactéries, une mutation.
Cette mutation peut survenir n'importe où dans le génome de n'importe quel individu. Une mutation a un caractère aléatoire.

3. Les facteurs de l'environnement
Des levures donnant des colonies de couleur rouge sont cultivées sur des boîtes de Pétri. Ces colonies sont ensuite soumises à des doses croissantes de rayons ultraviolets. Après quelques jours d'incubation, l'observation des boîtes de Pétri montre l'apparition de colonies blanches sur la boîte non irradiée comme sur les boîtes irradiées, avec cependant un nombre croissant de colonies blanches en fonction de la dose d'UV reçue.

Il apparaît donc que les rayons ultraviolets ont favorisé dans ce cas l'apparition d'une mutation affectant les colonies de levures.

Les mutations sont des évènements se produisant avec une fréquence faible au sein d'une population, mais elles peuvent être favorisées sous l'action de certains facteurs de l'environnement. Ces agents, qualifiés d'agents mutagènes (rayon X ou ultraviolet, certaines substances chimiques, etc.), augmentent la fréquence d'apparition des mutations, mais ne conditionnent en rien ni leur nature ni le gène concerné.

4. Les cellules somatiques ou germinales
Chez les organismes pluricellulaires, on regroupe les cellules d'un individu en deux grands groupes : les cellules germinales, ou sexuelles, à l'origine des gamètes, et les cellules somatiques, non reproductrices.

Si une mutation survient chez un individu et touche une cellule somatique, l'individu ne transmettra en aucun cas la mutation à ses descendants. Cependant, les répercussions au niveau de l'individu peuvent être importantes, notamment si la mutation provoque un dérèglement de la division cellulaire pouvant entraîner l'apparition d'un cancer.

En revanche, si la mutation intervient au niveau d'une cellule germinale, elle est alors transmissible aux descendants et peut avoir des conséquences plus importantes sur l'espèce comme l'apparition et la transmission de maladies héréditaires.

L'essentiel

La diversité des individus s'explique par l'existence de nombreuses versions d'un gène dans une population, les allèles.
Ces allèles correspondent à une modification, souvent ponctuelle, de la séquence nucléotidique d'un gène, qualifiée de mutations.

Les mutations sont des phénomènes spontanés, aléatoires dont la fréquence d'apparition peut augmenter sous l'action de facteurs de l'environnement, les agents mutagènes. En fonction du type de cellules touchées, cellules somatiques ou germinales, la mutation ne concernera que l'individu ou sera transmissible à la descendance.

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