Un phénotype, plusieurs génotypes
- Fiche de cours
- Quiz
- Profs en ligne
- Videos
- Application mobile
Quelle est la part des gènes dans la
réalisation d'un phénotype ?
Peut-on prévoir les particularités des
gènes d'un individu, uniquement à partir de
ses caractères visibles ?
La plupart des caractères sont polygéniques, c'est-à-dire qu'ils dépendent de plusieurs gènes. C'est le cas de la couleur de la peau (albinisme) ou du diabète par exemple.
Le concept de gène est plus flou qu'on ne le pense généralement. La technique du « knock-out », qui consiste à inactiver un gène dans une lignée d'animaux de laboratoire, soulève plus de questions qu'elle n'en résout sur la fascinante complexité des interactions entre molécules. Ainsi, l'inhibition du gène d'une protéine qu'on croyait indispensable à la construction du squelette n'affecte pas les souris mutées. Pourtant, l'absence de cette protéine n'est pas compensée en apparence par la surexpression d'un autre gène.
Un même gène peut être impliqué dans des fonctions très différentes. La protéine NFAT participe à l'activation de globules blancs, mais un allèle muté du gène gouvernant sa synthèse provoque des malformations des valves cardiaques.
Plus les recherches scientifiques progressent, mieux on comprend combien il est difficile d'attribuer à un ou à plusieurs gènes la responsabilité d'un processus biologique précis, et ceci dans des domaines aussi divers que la génétique du développement, du vieillissement, des rythmes biologiques, des comportements...
Chez les levures, champignons unicellulaires, la biosynthèse d'un acide aminé, le tryptophane, s'effectue selon la chaîne métabolique suivante :

Une mutation touchant le gène qui permet la synthèse de l'enzyme catalysant le passage de l'étape 1 à l'étape 2, ou une mutation de l'enzyme catalysant le passage de l'étape 2 à l'étape 3, ou une mutation de l'enzyme catalysant le passage de l'étape 3 à l'étape 4 pourront avoir la même conséquence : l'absence de fabrication du tryptophane.
Pour que la peau prenne sa couleur, plusieurs événements doivent se conjuguer. D'une part une synthèse de mélanine par des cellules spécialisées, les mélanocytes, est nécessaire. D'autre part, il faut que la mélanine soit exportée vers les cellules superficielles de l'épiderme.
La synthèse de mélanine implique une chaîne de biosynthèse mettant en jeu plusieurs gènes. L'exportation des vésicules contenant la mélanine nécessite la synthèse d'une protéine proche de la myosine des muscles, qui dépend d'un autre gène encore.
Si au moins un gène codant pour une protéine impliquée dans la synthèse ou dans l'exportation de la mélanine est muté, la peau ne pourra pas être pigmentée : cette absence de pigmentation caractérise l'albinisme.
Ces exemples montrent que la simple observation du phénotype ne suffit pas à identifier le génotype.
Le phénotype dépend du génotype. Il résulte de processus biologiques complexes dans lesquels interviennent des protéines provenant de l'expression de plusieurs gènes. La mutation d'un seul de ces gènes peut suffire à modifier le phénotype. En conséquence, plusieurs génotypes différents peuvent conduire à un même phénotype. Connaître le phénotype ne permet pas de déduire directement le génotype.
Vous avez obtenu75%de bonnes réponses !