Échelles de réalisation d'un phénotype

Chaque individu possède les caractéristiques générales de son espèce, mais aussi des particularités qui font de lui un être vivant original, différent des autres. Certains des caractères de l'individu sont liés à l'expression de gènes portés par l'ADN des chromosomes qui lui ont été transmis par ses parents lors de la reproduction sexuée. Ces allèles proviennent de mutations d'un même gène ancestral, lors des générations précédentes.

Les vrais jumeaux ont, pour tout gène, des allèles semblables : ils ont donc des génotypes identiques. En dehors de ce cas particulier, il est, pour des raisons statistiques, impossible que deux individus aient le même génotype. Ceci est particulièrement vrai dans l'espèce humaine qui comporte environ 30 000 gènes. Pour certains gènes on connaît plusieurs dizaines d'allèles différents au sein des populations.

L'expression d'un gène dépend des autres gènes présents, mais aussi des conditions du milieu. La plupart des caractères sont gouvernés par plusieurs gènes. De plus, un gène donné agit presque toujours sur plusieurs caractères simultanément...

Des génotypes identiques sont parfois à l'origine de phénotypes différents, car l'environnement joue un rôle non négligeable. C'est le cas du caractère gaucher chez l'Homme favorisé par certains gènes. Ces gènes sont répandus dans certaines familles, où les gauchers sont bien plus fréquents que dans la population générale. Et pourtant on rencontre chez les vrais jumeaux (de même génotype) des couples de droitier / gaucher, avec la même fréquence que chez des faux jumeaux.

Des caractères apparemment identiques peuvent cependant résulter de génotypes différents. C'est le cas des diabètes, du groupe sanguin 0, des myopathies...

Au niveau de l'organisme, la drépanocytose se manifeste par des accidents circulatoires dus à une destruction des hématies (globules rouges) par éclatement. Les organes sont mal approvisionnés en dioxygène ; l'individu est anémié.
Les individus atteints de phénylcétonurie ont la peau pâle, les cheveux et les yeux clairs et ils subissent une altération mentale progressive.

Les hématies (cellules sanguines) d'une personne atteinte de drépanocytose sont falciformes (allongées en croissant).
Dans le cas de la phénylcétonurie, les cellules de la peau, de l'iris de l'oeil et de la base du cheveu ou du poil sont claires, dépourvues de mélanine, un pigment noir.

Le phénotype au niveau cellulaire peut être mis en relation avec le phénotype au niveau de l'organisme. Le second est la conséquence du premier.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, au niveau moléculaire, l'hémoglobine, protéine qui fixe l'oxygène, prend un aspect fibreux à l'état désoxygéné ; les hématies sont déformées et éclatent ou obstruent les vaisseaux sanguins. La phénylcétonurie résulte d'anomalies dans la séquence de protéines enzymatiques.

Chaque gène est une partie d'ADN qui contrôle la synthèse d'une protéine particulière. Si un gène a été modifié par mutation, un nouvel allèle est apparu et la protéine correspondante peut aussi être modifiée. Or les protéines jouent un rôle fondamental dans la structure et dans le fonctionnement de tout organisme vivant.

Quelle que soit l'échelle à laquelle on observe un phénotype, il est la conséquence des caractéristiques de protéines synthétisées dans les cellules de l'individu. Les variants protéiques sont génétiquement déterminés.