Échelles de réalisation d'un phénotype
Quelles sont les relations entre les différentes échelles de réalisation d'un phénotype ?
Le phénotype est l'ensemble des caractères identifiables.
Les vrais jumeaux ont, pour tout gène, des allèles semblables : ils ont donc des génotypes identiques. En dehors de ce cas particulier, il est, pour des raisons statistiques, impossible que deux individus aient le même génotype. Ceci est particulièrement vrai dans l'espèce humaine qui comporte environ 30 000 gènes. Pour certains gènes on connaît plusieurs dizaines d'allèles différents au sein des populations.
Des génotypes identiques sont parfois à l'origine de phénotypes différents, car l'environnement joue un rôle non négligeable. C'est le cas du caractère gaucher chez l'Homme favorisé par certains gènes. Ces gènes sont répandus dans certaines familles, où les gauchers sont bien plus fréquents que dans la population générale. Et pourtant on rencontre chez les vrais jumeaux (de même génotype) des couples de droitier / gaucher, avec la même fréquence que chez des faux jumeaux.
Des caractères apparemment identiques peuvent cependant résulter de génotypes différents. C'est le cas des diabètes, du groupe sanguin 0, des myopathies...
Les individus atteints de phénylcétonurie ont la peau pâle, les cheveux et les yeux clairs et ils subissent une altération mentale progressive.
Dans le cas de la phénylcétonurie, les cellules de la peau, de l'iris de l'oeil et de la base du cheveu ou du poil sont claires, dépourvues de mélanine, un pigment noir.
Le phénotype au niveau cellulaire peut être mis en relation avec le phénotype au niveau de l'organisme. Le second est la conséquence du premier.
Chaque gène est une partie d'ADN qui contrôle la synthèse d'une protéine particulière. Si un gène a été modifié par mutation, un nouvel allèle est apparu et la protéine correspondante peut aussi être modifiée. Or les protéines jouent un rôle fondamental dans la structure et dans le fonctionnement de tout organisme vivant.
Quelle que soit l'échelle à laquelle on observe un phénotype, il est la conséquence des caractéristiques de protéines synthétisées dans les cellules de l'individu. Les variants protéiques sont génétiquement déterminés.
Le phénotype lié à l'expression des gènes peut se définir à différentes échelles, de la population à la molécule. La réalisation du phénotype résulte de l'interaction entre l'hérédité et le milieu. C'est le cas pour la taille, le poids, la pigmentation de la peau... et de nombreuses autres caractéristiques structurales et fonctionnelles. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.

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