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Variabilité de l'ADN et ses conséquences

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Objectif(s)

Décrire l'origine de la variabilité génétique et en connaître les mécanismes.
Donner un exemple de polyallélisme.
Donner un exemple de mutation provoquant une maladie.
Mettre en évidence l'influence de facteurs environnementaux sur les mutations.

Points clés

La diversité des individus s'explique par l'existence de nombreuses versions d'un gène dans une population, les allèles.
Ces allèles correspondent à une modification, souvent ponctuelle, de la séquence nucléotidique d'un gène, qualifiée de mutations.
Les mutations sont des phénomènes spontanés, aléatoires dont la fréquence d'apparition peut augmenter sous l'action de facteurs de l'environnement, les agents mutagènes.
En fonction du type de cellules touchées, cellules somatiques ou germinales, la mutation ne concernera que l'individu ou sera transmissible à la descendance.

1. Variabilité de la molécule d'ADN

Un gène est à l'origine d'un caractère. Deux individus (à l'exception des vrais jumeaux) diffèrent au niveau de nombreux caractères.

Au cours de l'évolution, le gène subit des variations dans sa séquence de nucléotides (mutations, recombinaisons), différentes versions se succèdent.
Un gène peut donc se présenter sous différentes versions que l'on appelle allèles. Les allèles d'un même gène sont localisés au même endroit sur le chromosome (locus) et assurent le codage d'une même fonction (celle du gène).
Chaque individu tient ses allèles de ses parents, s'il possède 2 allèles identiques on dit qu'il est homozygote pour ce gène, s'il possède 2 allèles différents on dit alors qu'il est hétérozygote pour ce gène.
Lorsque qu'un gène est représenté par plusieurs allèles (>2) on dit alors qu'il est polyallélique.

Exemple de polyallélisme : le système HLA.
Les gènes du système HLA codent pour des protéines du système immunitaire permettant à nos cellules de différencier le soi du non-soi. Il existe un tel nombre d'allèles (classes I et II) pour ces gènes qu'ils ne peuvent être identiques chez 2 individus (sauf les vrais jumeaux).
On peut les localiser sur le chromosome 6.
Si l'on s'intéresse uniquement aux gènes de classe 1, il existe un polyallélisme classé en 3 groupes : A, B et C.

2. Les mutations

Lorsque l'enchaînement de la séquence de nucléotide est modifié et irréversible on parle alors de mutation.

La mutation est un phénomène aléatoire qui peut intervenir sur n'importe quel gène de n'importe quel individu.

On distingue 2 types de mutations :

par substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre.
par insertion ou délétion : suppression ou ajout d'un nucléotide dans la séquence d'ADN provoquant un décalage dans la lecture de la séquence.

Les mutations assurent la variabilité génétique. Elle sont soumises aux phénomènes de sélection naturelle et de dérive génétique.

Exemple de mutation : la drépanocytose, ou anémie falciforme.
C'est une maladie caractérisée par des difficultés respiratoires chez les individus atteints. Les malades possèdent une hémoglobine, protéine impliquée dans le transport du dioxygène dans le sang, anormale et non fonctionnelle. Cette maladie est héréditaire et peut donc être transmise de génération en génération.
L'origine de cette anomalie est donc liée à une modification du programme génétique de l'individu. La comparaison des séquences d'ADN du gène codant pour une hémoglobine normale et celle codant pour l'hémoglobine drépanocytaire montre une différence unique entre ces deux séquences, un nucléotide (A) étant remplacé par un autre (T).

3. Les facteurs de l'environnement

Les mutations sont des évènements se produisant avec une fréquence faible au sein d'une population, mais elles peuvent être favorisées sous l'action de certains facteurs de l'environnement.
Ces agents sont qualifiés d'agents mutagènes :
- physiques : rayon X, ultraviolet...
- chimiques : amiante, toluène...
- biologiques : virus...
Ils augmentent la fréquence d'apparition des mutations, mais ne conditionnent en rien ni leur nature ni le gène concerné.

Approche expérimentale
Des levures donnant des colonies de couleur rouge sont cultivées sur des boîtes de Pétri. Ces colonies sont ensuite soumises à des doses croissantes de rayons ultraviolets.

Après quelques jours d'incubation, l'observation des boîtes de Pétri montre l'apparition de colonies blanches sur la boîte non irradiée comme sur les boîtes irradiées, avec cependant un nombre croissant de colonies blanches en fonction de la dose d'UV reçue.

Il apparaît donc que les rayons ultraviolets ont favorisé dans ce cas l'apparition d'une mutation affectant les colonies de levures.

4. Les cellules somatiques ou germinales

Chez les organismes pluricellulaires, on regroupe les cellules d'un individu en deux grands groupes :

les cellules germinales, ou sexuelles, à l'origine des gamètes (spermatozoïdes et ovules) ;
les cellules somatiques, non reproductrices, cellules de l'ensemble du corps de l'individu.

Si une mutation survient chez un individu et touche une cellule somatique, l'individu ne transmettra pas la mutation à ses descendants. Cependant, les répercussions au niveau de l'individu peuvent être importantes, notamment si la mutation provoque un dérèglement de la division cellulaire pouvant entraîner l'apparition d'un cancer.

En revanche, si la mutation intervient au niveau d'une cellule germinale, elle est alors transmissible aux descendants et peut avoir des conséquences plus importantes sur l'espèce comme l'apparition et la transmission de maladies héréditaires.