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Le principe d'une étude épidémiologique

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Objectifs

Définir les termes épidémiologie, prévalence et incidence.
Comprendre l’intérêt et le principe d’une étude épidémiologique.
Savoir exploiter les données d’une étude épidémiologique.
Comprendre la notion de prédisposition génétique.

Points clés

Le développement des études épidémiologiques constitue un enjeu majeur de la santé humaine. En effet, elles permettent :
- de mieux comprendre les modalités de propagation des pathologies infectieuses,
- d’évaluer l’impact des campagnes de prévention ou de traitement mises en œuvre,
- d’identifier les facteurs de risque pouvant contribuer au développement de certaines pathologies (comme les cancers ou les maladies cardiovasculaires),
- d’identifier les allèles pouvant contribuer à la survenue d’une maladie chez un individu ;
L’ensemble des données extraites des études épidémiologiques facilitent la mise en œuvre de stratégies à l’échelle d’une population dans le but de limiter les risques de survenue d’une maladie. Elles sont déterminantes pour définir les choix politiques en termes de santé publique.

Pour bien comprendre

Notion de génétique
Savoir exploiter un graphique

1. Les objectifs d’une étude épidémiologique

Dans le domaine de la santé, l’épidémiologie est l’étude de la fréquence d’apparition des maladies au sein d’une population donnée afin d’en déterminer la prévalence et/ou l’incidence.

La prévalence est le rapport du nombre de sujets atteints par une maladie dans une population à son effectif total, à un temps T. Elle peut s’exprimer sous la forme d’un chiffre compris entre 0 et 100, ou plus généralement sous la forme d’un pourcentage.

L’incidence est le nombre de sujets ayant contracté la maladie pendant une période T par rapport à l’effectif total de la population durant la même période. L’incidence s’exprime sous la forme d’un rapport.

Exemples
La prévalence des cancers de la peau chez les personnes utilisant des lampes UV de bronzage est de 2 %.
L’incidence d’une exposition à l’amiante sur l’apparition d’un cancer des poumons chez des ouvriers est de 1/1000.

Les études épidémiologiques visent également à identifier les facteurs qui peuvent contribuer à l’apparition et/ou à la propagation de la maladie étudiée. Il peut par exemple s’agir de rechercher les facteurs environnementaux ou les facteurs génétiques pouvant être impliqués dans la survenue de la maladie. Ainsi, ces études concernent notamment :

les maladies infectieuses et les épidémies ;
les cancers ;
les maladies cardiovasculaires ;
les maladies génétiques.

2. Principe d’une étude épidémiologique

Les études épidémiologiques peuvent avoir plusieurs objectifs.

a. Épidémiologie descriptive

Cette approche repose sur l’étude et le recensement des personnes malades au sein d’une population donnée et vise à décrire le problème de santé (fréquence, variations) en fonction du temps et/ou de l’espace. Cette forme d’étude va conduire les épidémiologistes à évaluer l’importance du problème de santé et à formuler des hypothèses sur les facteurs de risque qui peuvent lui être associés. Elle permet de déterminer la prévalence d’une maladie dans une population à un instant T, ou son incidence sur une période donnée.

b. Épidémiologie analytique

Cette approche permet de rechercher les causes des maladies et identifier les facteurs de risque, c’est-à-dire les facteurs qui augmentent la probabilité de survenue d’un événement donné et, dans le cadre de l’épidémiologie, la survenue d’une maladie. Elle se base sur l’étude comparative d’une population cible qui regroupe des individus présentant tous la même caractéristique (porteur de la maladie, comportement à risque…) et d’une population témoin.

Elle consiste en la recherche de corrélation entre la maladie et la présence de certains facteurs chez les personnes malades. Dans cette optique, les épidémiologistes comparent plusieurs groupes d’individus selon leur exposition aux facteurs de risque et selon qu’ils sont malades ou non.

Exemple
La recherche à propos des facteurs de risque de la survenue d’un infarctus du myocarde s’intéresse à l’obésité, la cigarette ou encore à l’âge.
Pour cette maladie, l’étude peut porter sur une population cible de sujets ayant eu un infarctus du myocarde, ou bien sur une population cible de sujets dont l’IMC est supérieur à 25.
Dans le premier cas, la maladie est corrélée à l’IMC. Dans le second cas, l’IMC est corrélé à la survenue d’un infarctus du myocarde.

Pour réaliser ce type d’étude, les épidémiologistes calculent pour chaque facteur étudié le risque relatif (RR) et/ou l’odds ratio (OR) (rapport des chances, en anglais).

Le risque relatif (RR) est le rapport entre le pourcentage de personnes malades parmi la population affectée par le facteur étudié et le pourcentage de personnes malades parmi une population témoin ne présentant pas le facteur étudié.

L’odds ratio (OR) est un rapport réalisé à partir des mêmes pourcentages que le RR, mais dont le calcul diffère. Il permet de mesurer l’effet d’un facteur.

Si RR ou OR est inférieur à 1, cela signifie que le facteur considéré est plus fréquent dans le groupe sain que le groupe des personnes malades. Il n’est donc pas considéré comme un facteur de risque de la maladie.

À l’inverse, si RR ou OR est supérieur à 1, cela signifie que le facteur est plus fréquent chez les personnes malades. Il peut donc être considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie étudiée.

Pour aller plus loin
Dans le cas d’une étude portant sur un facteur génétique, si RR est très élevé, alors le déterminisme génétique est fort. On peut ainsi définir les maladies génétiques.

c. Épidémiologie évaluative

Elle consiste à évaluer l’impact d’une campagne de prévention ou de traitement sur la propagation d’une maladie dans une population cible, versus une population qui n’a subi aucune action.

3. Les apports de l’épidémiologie génétique

Dans le cas de certaines maladies, l’identification des facteurs de risque environnementaux ne suffit pas à bien comprendre les causes de survenue d’une maladie.

Les avancées de la recherche en génétique, comme le séquençage complet du génome humain, permettent aujourd’hui d’élargir le champ des études épidémiologiques en étudiant, comme potentiels facteurs de risque, la fréquence de présence de certains allèles dans la population cible.

On parle alors de maladies multifactorielles à prédisposition génétique. Elles sont à distinguer des maladies génétiques dont la cause directe est une mutation génétique qui génère un allèle défectueux pouvant être soit dominant, soit récessif.

Exemple : le diabète de type 2 et certains cancers (cancer du sein, cancer du côlon) sont des maladies multifactorielles à prédisposition génétique.