La drépanocytose
Les symptômes sont assez variables. Différentes formes de la maladie existent. La plus courante entraîne une anémie, des infections. Quel est le lien entre le phénotype et le génotype des individus atteints ?
La drépanocytose ou anémie falciforme fut décrite pour la première fois en 1904, par James Herrick, médecin à Chicago. Le patient était un étudiant noir, âgé de 20 ans, hospitalisé pour une forte fièvre et de la toux. Très faible, il souffrait de maux de tête et de vertiges, ressentait des palpitations cardiaques et un essoufflement. Les mêmes symptômes se répétaient chez certains membres de sa famille.
Les hématies sont des cellules sans noyau ; leur diamètre maximum est de 7 micromètres. Leur cytoplasme ne contient pas d'organites. Il renferme de grandes quantités d'une protéine qui lui confère sa couleur rouge, l'hémoglobine. Le rôle physiologique des hématies est le transport du dioxygène, entre les poumons et les organes. Les hématies se déplacent dans tous les vaisseaux sanguins, et se déforment pour passer dans les capillaires les plus fins. Les hématies de malades atteints de drépanocytose, placées dans un milieu pauvre en dioxygène dissous, acquièrent une forme en faucille et deviennent beaucoup plus rigides. Leur passage dans les capillaires est alors rendu plus difficile et l'irrigation des organes en est réduite.
Des électrophorèses comparées d'hémoglobines montrent des différences de propriétés physico-chimiques.

Sous sa forme oxygénée, HbS et HbA sont toutes les deux solubles dans le cytoplasme des hématies. Lorsque le dioxygène se raréfie dans les capillaires sanguins, la présence de valine à la place de l'acide glutamique provoque une association des molécules d'HbS entre elles. Ce comportement donne aux molécules HbS désoxygénées une apparence fibreuse, elle-même responsable de la rigidité et de la forme en faucille des hématies.
Par ailleurs, la grande fatigue éprouvée résulte principalement de l'anémie. Le nombre d'hématies est, en effet, faible en raison des fréquents éclatements que celles-ci subissent.
L'examen clinique d'un individu atteint de drépanocytose ne permet pas d'identifier sans erreur la maladie. Au contraire, l'examen cellulaire et moléculaire permet cette reconnaissance. Il révèle des hématies en forme de faucille (anémie falciforme) contenant une hémoglobine différente, fibreuse. La recherche de l'origine de cette transformation a montré une relation de causalité du gène à la protéine, de la protéine à l'hématie, de l'hématie à l'organisme.

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