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Les mutations dans une population

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Objectif

Quelles sont les conséquences des mutations sur une population ?

Les mutations sont des modifications aléatoires de la séquence de la molécule d’ADN qui peuvent toucher un ou plusieurs nucléotides. Lors de l’étape de réplication qui survient au cours de la division cellulaire, des nucléotides peuvent être soustraits, additionnés ou échangés.
Si ces mutations surviennent dans un gène, elles peuvent conduire à la modification de l’expression d’un caractère. Le plus souvent ces mutations sont dites « silencieuses » mais dans certains cas elles peuvent conduire à la mort de la cellule ou à sa prolifération incontrôlée.

1. La fréquence d'apparition d'une mutation au sein d'une population

Les levures sont des champignons unicellulaires. Le gène Ade2 intervient dans la synthèse de l’adénine. Lorsque ce gène est muté (souche Ade2-) la synthèse d’adénine est bloquée ce qui conduit à l’accumulation d’un composé rouge dans la cellule.

Approche expérimentale :
Une colonie rouge (souche Ade2-) est mise en culture dans un milieu liquide pendant 24h (15 cycles cellulaires). Une fraction de cette culture est ensuite prélevée pour être étalée sur un milieu solide. Parmi toutes les colonies rouges obtenues, on voit apparaître des colonies blanches (fréquence d’apparition : 3 %).
On a évalué le taux de mutations spontanées par cycle cellulaire de différentes espèces unicellulaires. Il est de 1/435 pour la bactérie Escherichia coli et de 1/370 pour la levure. Cette mutation est ensuite transmise à l’ensemble de la descendance dans le cas d’une espèce unicellulaire.

Si on suit l’évolution de la diversité génétique d’une population de bactéries sur 10 000 générations, on constate qu’elle augmente et aboutit à l’apparition de nouvelles populations différant les unes des autres par une ou plusieurs mutations.

2. Conséquences d'une mutation chez un organisme pluricellulaire

Dans le cas d’un organisme pluricellulaire, toutes les cellules sont susceptibles de subir une mutation.
Elle peut avoir plusieurs conséquences :
• La mutation est silencieuse et n’a aucun impact sur la survie et le fonctionnement de la cellule et de ses descendantes.
• La mutation conduit à la mort de la cellule.
• La mutation conduit à un dysfonctionnement de la cellule qui peut provoquer sa prolifération incontrôlée : c’est la cancérisation.
• La mutation conduit à la modification non létale d’un caractère (dépigmentation locale de la peau).

Si les mutations ont lieu dans les cellules somatiques de l’organisme (toutes sauf les cellules germinales), elles ne sont pas héréditaires ; ce sont les mutations somatiques.
Si elles ont lieu dans le génome des cellules germinales (cellules reproductrices), elles peuvent être transmises à la descendance de façon totalement aléatoire ; ce sont les mutations germinales. Étant donné les fréquences des mutations observées, on estime à 10 le nombre moyen de mutations présentes dans chaque cellule reproductrice (ovule ou spermatozoïde).

3. Les mutations à l'origine de la diversité génétique des populations

Au sein de la population humaine, on observe, certes de nombreux caractères communs, mais aussi une très grande diversité (taille, forme du nez, couleur de la peau). Le groupe sanguin est un exemple de cette diversité. En effet, il existe les groupes sanguins AA, AO, AB, BO, OO.
Ces groupes sanguins sont exprimés à partir d’un même gène localisé sur le chromosome 9. Il existe plusieurs variantes : les allèles A, B ou O. La comparaison des séquences de ces allèles montre qu’elles présentent des différences résultant de mutations germinales (voir doc. 1).

Doc. 1 : Comparaison des séquences des allèles A, B et O du groupe sanguin chez l’Homme.

Ainsi, la diversité observée au sein d’une population résulte d’une diversité génétique. Cette diversité est due à l’apparition de mutations germinales non létales qui s’accumulent dans le génome d’une espèce et qui vont donner naissance à de nouveaux allèles.
Ce processus se fait totalement au hasard et l’apparition de nouveaux allèles ne répond à aucune nécessité.

L'essentiel

L’apparition de mutations est un processus spontané et aléatoire qui survient à une fréquence moyenne lors de la division de chaque cellule de l’organisme. Si elle a lieu dans une cellule somatique (mutation somatique) elle peut conduire à un cancer et n’est pas transmissible à la descendance. Si elle a lieu dans une cellule germinale (mutation germinale) elle est transmissible à la descendance et donne naissance à de nouveaux allèles.
Ces mutations viennent enrichir le patrimoine génétique de l’espèce et sont à l’origine de la biodiversité génétique des espèces.

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