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Localisation et support de l'information génétique

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Objectif

Savoir où est localisée l'information génétique.
Le gène support de l'information génétique.
Comprendre la notion d'allèles et de dominance et co-dominance.

1. Localisation du programme génétique : le noyau

a. Origine des caractères héréditaires : rôle du noyau

Maintenant que nous savons ce qu'est un caractère héréditaire nous allons nous demander où est contenue l'information permettant son expression.

La cellule-œuf est le produit de la fécondation des cellules reproductrices parentales (fusion des noyaux de l'ovule et du spermatozoïde).
Tous les caractères sont commandés par des informations contenues, au départ, dans la cellule-œuf : ces informations constituent le programme génétique.
Dans la cellule-œuf , comme dans les autres cellules de notre corps, le programme génétique est localisé dans le noyau.

b. Les chromosomes

Dans le noyau de la cellule, le programme génétique est porté par les chromosomes qui constituent le caryotype de la cellule.

c. Caryotype et espèce humaine

On appelle caryotype, l'ensemble des chromosomes d'une cellule que l'on a rangés par paires et par tailles décroissantes (du plus grand au plus petit).

Toutes les cellules (sauf les gamètes) d'une espèce donnée possèdent le même caryotype, mais il varie d'une espèce à une autre.
Toutes les cellules (sauf les gamètes) d'un même individu possèdent le même nombre de chromosomes et donc le même programme génétique.

Chez l'Homme, il existe 23 paires de chromosomes :
– 22 paires de chromosomes homologues (deux chromosomes qui ont la même taille et la même forme) ;
– une paire de chromosomes sexuels : ce sont eux qui déterminent le sexe de l'individu.
Les chromosomes sexuels d'une femme sont les chromosomes XX et ceux d'un homme sont XY.

d. Anomalies du caryotype et conséquences

Un nombre anormal de chromosomes peut entraîner des anomalies chez l'individu : cela peut être un arrêt du développement de l'embryon ou l'apparition de malformations physiques et/ou un retard mental.

Exemple
La trisomie 21 où l'individu atteint possède trois chromosomes 21 au lieu de deux, provoque un retard au niveau du développement avec apparition de malformations physiques et retard mental.

Ces observations confirment que l'information génétique est contenue dans les chromosomes.

2. Support de l'information génétique : l'ADN

a. L'ADN, constituant essentiel des chromosomes

Nous avons vu que l'information génétique se trouvait dans les noyaux des cellules et plus particulièrement dans les chromosomes.
Pour affiner la localisation de cette information nous allons colorer les chromosomes avec du réactif de Feulgen qui permet de mettre en évidence la présence d'ADN.
L'ADN est une macromolécule associée à des protéines. Cette molécule est constituée d'un assemblage de deux brins enroulés en une double hélice.
On s'aperçoit alors que l'ADN est le constituant majeur des chromosomes. Les chromosomes sont en fait de l'ADN condensé. Il faut imaginer l'ADN comme un fil de laine et le chromosome serait donc une grosse pelote de ce fil.
L'information génétique héréditaire est portée par l'ADN.

b. Le gène porteur de l'information génétique

L'information génétique qui détermine les caractères héréditaires se trouve sur des petites portions de chromosomes appelées gènes. Chaque gène occupe une place déterminée sur les chromosomes.

Exemple
Le gène responsable de l'expression des groupes sanguins A, B, O, occupe l'extrémité des bras longs du chromosome 9 et celui de l'albinisme (absence de pigmentation de la peau) l'extrémité des bras courts.

Doc. 1 : Gènes du chromosome 9.

Remarque
Les zones rouges ne représentent pas les gènes, mais seulement des zones réagissant différemment à la coloration utilisée pour rendre visible les chromosomes et les différencier les uns des autres.

En général, dans une cellule, un gène existe en deux exemplaires et occupe la même position sur les deux chromosomes d'une paire.

c. Notion d'allèles

Un même gène peut présenter plusieurs formes différentes appelées allèles. Les cellules possèdent, pour un même gène, soit deux allèles identiques, soit deux allèles différents.

Exemple
Pour la couleur des cheveux, les deux chromosomes homologues peuvent soit porter la même information par exemple l'allèle A (couleur brune), soit porter des informations différentes et donc des allèles différents comme A (couleur brune) et B (couleur blond).

Lorsque les allèles sont différents, le plus souvent l'un s'exprime, mais pas l'autre. Celui qui s'exprime est dit dominant. Dans notre exemple, ce serait l'allèle de la couleur brune qui dominerait.
Mais dans certains cas les deux allèles peuvent s'exprimer ensemble : on dit qu'ils sont co-dominants.

L'essentiel

L'information génétique qui permet de transmettre les caractères héréditaires est contenue dans les noyaux des cellules. Elle est portée par les chromosomes qui sont au nombre de 23 chez l'Homme.
L'ensemble des chromosomes d'un individu est le caryotype.

Les chromosomes portent les gènes, unités d'informations génétiques qui permettent chacune l'expression d'un caractère héréditaire.
À un gène peuvent correspondre deux versions, ou allèles, qui occupent la même position sur chacun des deux chromosomes d'une paire :
– si les deux allèles du gène sont identiques, le caractère héréditaire déterminé par ces allèles s'exprimera nécessairement ;
– si les deux allèles sont différents, le plus souvent un des allèles, appelé dominant, prendra le dessus et exprimera seul un caractère héréditaire correspondant ; l'autre allèle ne s'exprimera pas ;
– plus rarement, quand les deux allèles sont différents mais s'expriment ensemble au niveau du caractère héréditaire de l'individu : on dit qu'ils sont co-dominants.