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Les anomalies de la méiose

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Objectifs
  • Connaitre les anomalies de la méiose, leurs apparitions et leurs conséquences.
  • Comprendre le fonctionnement des gènes des familles multigéniques.
Points clés
  • La non-séparation des chromosomes au cours des deux divisions de la méiose lors de la formation des gamètes peut amener à des anomalies chromosomiques, dont la plupart sont non viables. Elles sont source de troubles dans le génome humain : trisomies, monosomies, etc.
  • Chaque espèce possède des gènes similaires, dits apparentés, qui résultent d'un seul et unique gène ancestral : ils codent pour des protéines aux séquences semblables, mais aux fonctions spécifiques.
    L'étude des séquences en acides aminés de telles protéines et des séquences en nucléotides des gènes permet de déterminer le degré de parenté entre les molécules.
  • L'accumulation de mutations dans un gène fait apparaitre de nouvelles fonctions.
    Les innovations génétiques sont à l'origine du polymorphisme actuel. Ces innovations génétiques sont aléatoires, leur évolution dépend de la sélection naturelle.
1. Les anomalies méiotiques sources de troubles

Le caryotype caractérise chaque espèce : la méiose et la fécondation sont à l'origine de la variabilité des individus, mais elles assurent la stabilité du stock chromosomique.
Toutefois, certaines erreurs peuvent se produire au cours de la méiose et entrainer des anomalies chromosomiques.

a. Les erreurs méiotiques en division réductionnelle

En anaphase I, il y a absence de disjonction d'une paire de chromosomes homologues.
Les conséquences sont qu'à l'issue de la méiose, on obtient deux gamètes avec un chromosome surnuméraire (une paire complète) et deux gamètes avec un chromosome en moins.

Exemple
Chez l'homme, on obtiendrait 2 gamètes avec 24 chromosomes et 2 gamètes avec 22 chromosomes, au lieu des 23 chromosomes habituels.

Les résultats de la fécondation sont les suivants :
  • un gamète à 24 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de trisomie, avec un chromosome en 3 exemplaires ;
  • un gamète à 22 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de monosomie, avec un chromosome en 1 exemplaire seulement.
b. Les erreurs méiotiques en division équationnelle

En anaphase II, après une division des centromères, les 2 chromatides sœurs migrent vers le même pôle : on obtient alors des gamètes anormaux avec un chromosome surnuméraire et un déficitaire.

Les conséquences sont identiques à celles citées précédemment.
Toutes ces erreurs affectent aussi bien les autosomes que les gonosomes.
Dans le cas d'une cellule œuf anormale viable, toutes les anomalies seront transmises aux cellules filles lors des divisions par mitoses.

c. Les principales anomalies chez l'homme
Les trisomies

Les gonosomes et tous les autosomes sont concernés, mais certaines trisomies sont plus fréquentes.

Exemples
La trisomie 21 ou syndrome de Down.
Sa fréquence est de un nouveau-né sur 700. Elle affecte la 21e paire de chromosomes, qui comprend 3 chromosomes au lieu de 2. La personne atteinte de trisomie 21 a des traits caractéristiques, un handicap mental, des malformations internes, etc.


La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter (caryotype : 47, XXY).
Sa fréquence est de 1 sur 700. Le syndrome touche les personnes de sexe masculin. L'homme est stérile et sa pilosité peu développée. Il a des caractères physiques féminins (seins...). Son intelligence est normale (les cas de débilité mentale profonde sont rares).


Les monosomies

Les monosomies se traduisent par la perte d'un chromosome.

Seule la monosomie X est viable chez l'homme. Toutes celles qui affectent les autosomes sont non viables.

Exemple
La monosomie X ou syndrôme de Turner (caryotype : 45, XO).
Sa fréquence est de 1 sur 2700. Le caryotype ne présente qu'un chromosome sexuel, X, donc 45 chromosomes en tout. Cette monosomie affecte les femmes. Elles sont stériles, impubères et de taille anormale (nanisme).

La triploïdie

La cellule œuf possède 3n chromosomes. Le caryotype est non viable.

2. Les familles multigéniques, source de diversité

Les scientifiques ont constaté, au sein d'une espèce donnée, que de nombreuses protéines possèdent des séquences en acides aminés très comparables et très voisines : cela ne peut pas être le fruit du hasard.

Il existe, chez l'homme, de nombreuses protéines possédant des séquences très voisines, avec seulement quelques acides aminés qui diffèrent. Les protéines étant des macromolécules qui résultent de l'expression des gènes, cela signifie qu'elles proviennent de gènes eux-mêmes très proches, avec des séquences parfaitement homologues : ces ensembles de gènes très apparentés et similaires constituent une famille multigénique.

Ces gènes apparentés occupent des loci différents au niveau du génome et ne doivent pas être confondus avec les allèles qui, eux, sont situés au même locus (les différents allèles d'un même gène sont toujours au même emplacement sur un chromosome : le locus).

Tous ces gènes dérivent d'un seul et unique gène ancestral, qui aurait subi de nombreuses duplications (= copies) et des mutations indépendantes : on obtient finalement des gènes différents, mais très similaires.
On admet que 20 % au moins de similitude entre deux protéines indique une origine commune. De plus, le degré de similitude entre deux gènes renseigne sur le temps écoulé depuis la copie du gène ancestral, si on admet que les mutations se produisent avec une fréquence faible, mais régulière, et qu'elles s'accumulent au fil du temps : plus les gènes sont semblables, plus la duplication dont ils sont issus est récente.

Grâce aux duplications de gènes, le génome de l'espèce humaine s'est très nettement enrichi et les phénotypes se sont diversifiés. Le nombre de gènes a considérablement augmenté au cours de l'évolution, avec production de protéines aux séquences en acides aminés similaires, mais aux fonctions très différentes : ces molécules sont homologues.
L'accumulation de mutations dans un gène fait apparaitre de nouvelles fonctions.

Les innovations génétiques sont à l'origine du polymorphisme actuel. Ces innovations génétiques sont aléatoires, leur évolution dépend de la sélection naturelle.

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