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Éléments notionnels permettant de comprendre la transmission des caractères

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Objectifs

Comprendre et maitriser les conventions d’écriture en génétique.
Savoir construire un tableau de croisement.
Prédire les résultats d’un croisement pour des gènes autosomaux et gonosomaux.

Points clés

Les allèles s’écrivent en italique.
Les protéines et les caractères s’écrivent en lettres droites.
Le génome s’écrit entre parenthèses.
Le phénotype s’écrit entre crochets.
L’allèle dominant s’écrit en lettre majuscule et l’allèle récessif en lettre minuscule.

Pour bien comprendre

Les organismes diploïdes possèdent deux jeux de chromosomes homologues. Chaque jeu de chromosomes provient de l’un des deux parents.
Les gamètes sont des cellules haploïdes qui ne contiennent qu’un seul jeu de chromosomes. Le brassage génétique produit tous les réarrangements alléliques possibles chez les gamètes.

1. Convention d'écriture des allèles

a. Gène ou protéine

Une erreur courante des étudiants qui commencent l’étude de la génétique est la confusion entre le gène et le produit du gène, généralement une protéine. Pour éviter cela, les généticiens ont mis en place des conventions d’écriture qu’il est important de respecter pour être au clair aussi bien dans sa tête que dans ses écrits :

Les gènes et leurs allèles sont nommés par une ou plusieurs lettres écrites en italique ;
Les protéines et autres produits des gènes sont nommés par une ou plusieurs lettres écrites en lettres droites.

Exemple
Le gène p53 code pour la protéine p53 qui est un facteur de transcription ayant un rôle très important dans la régulation du cycle cellulaire chez de nombreux êtres vivants.

b. Génotype ou phénotype

Une autre erreur provient de la confusion possible entre le génotype et le phénotype. Nous rappelons que le génotype correspond aux gènes présents dans le génome d’un individu tandis que le phénotype correspond aux caractères de l’organisme. Il est le résultat de l’expression du génome mais aussi de l’influence de l’environnement.

Le génotype s’écrit avec des lettres (minuscules ou majuscules) entre parenthèses, en intégrant, pour les gènes étudiés, tous les allèles présents dans l’organisme.
On sépare par deux barres les allèles situés sur des chromosomes homologues. Exemple : (A//a)
On sépare les gènes situés sur des chromosomes différents par un point-virgule. Ex : (A//a ; B//b)
On écrit ensemble les gènes liés sur le même chromosome, de part et d’autre de la double barre. Ex : (A C//a c).
Le phénotype s’écrit en indiquant l’expression chez l’individu des caractères étudiés, entre crochets. Ex : [A, B, C].

Exemple
Le système sanguin repose sur deux systèmes qui sont chacun codés par un seul gène : le système ABO et le système rhésus. Ces deux gènes sont situés sur des chromosomes différents. Ainsi, un individu peut posséder un génome (A//A ; Rh+//Rh+) et être de phénotype [A, Rh+].

2. Dominance et récessivité

Les organismes diploïdes possèdent deux jeux de chromosomes, chacun hérité de l’un des parents. Les chromosomes non sexuels, dits autosomaux, sont toujours présents sous la forme de deux chromosomes homologues. Ces derniers possèdent les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles.

Ainsi, un organisme possède la majorité de ses gènes en double. Il est dit homozygote pour un gène s’il possède deux allèles identiques. Dans le cas contraire, il est dit hétérozygote.

Dans le cas de l’hétérozygotie, généralement un seul allèle s’exprime et est visible dans le phénotype, l’autre étant « silencieux ». L’allèle qui est exprimé est appelé dominant tandis que l’autre est dit récessif.

L’allèle dominant est désigné par une majuscule tandis que l’allèle récessif est écrit par une minuscule, généralement en bas de la double barre du génotype.

Exemple
Dans la population humaine le gène du système ABO existe sous 3 allèles : les allèles A (dominant), B (dominant) et o (récessif). En réalité, l’allèle o est un allèle défectif qui ne code pour aucune protéine. Ainsi un individu de génotype (A//o) est de phénotype [A] car seul l'allèle A est exprimé.

Il est également possible que les deux allèles s’expriment tous les deux et soient tout autant observables dans le phénotype. Dans ce cas, ils sont dits codominants.

Exemple : Dans le système ABO, les allèles A et B sont codominants et s’expriment tous les deux. Ainsi un individu de génotype (A//B) est de phénotype [AB].

Remarque : Dans le cas de codominance, il est également possible d’utiliser la convention d’écriture suivante. On désigne l’allèle par un C majuscule doté d’un indice haut différent selon l’allèle.

Exemple
La couleur de la fleur de muflier dépend d’un gène qui possède deux allèles : C^R qui code pour une fleur rouge et C^B qui code pour une fleur blanche. Un individu de génotype (C^R//C^B) présentera des fleurs roses.

3. Échiquier de croisement

Afin de prévoir les résultats possibles d’un croisement, les généticiens s’aident de tableaux de croisement. Cette méthode simple, créée par le généticien britannique Reginald Punnett, permet de prévoir les probabilités de descendance pour tout type de croisement.

Méthode

Nous postulons que nous connaissons le génotype des deux parents.
Exemple : deux hétérozygotes pour un gène : (A//a) et (A//a).

Étape 1 : il faut déterminer pour chaque parent le génotype de tous les gamètes possibles pour les gènes étudiés, les gamètes étant haploïdes.
Exemple : chacun des parents produit des gamètes (A) et des gamètes (a).
Étape 2 : on construit un tableau avec les gamètes possibles d’un parent en ligne et les gamètes de l’autre parent en colonne :

Gamète parent 01 Gamète parent 02	A	a
A
a

Étape 3 : dans chaque case on détermine le génotype et le phénotype du zygote résultant de la rencontre des deux gamètes :

Gamète parent 01 Gamète parent 02	A	a
A
a	(A//a) [A]

4. Hérédité liée aux gonosomes

Chez la grande majorité des organismes à reproduction sexuée, le sexe est déterminé par une paire de chromosomes, nommés chromosomes sexuels ou gonosomes. Chez les mammifères, et chez les drosophiles, le sexe des individus est déterminé par le système XY/XX : les femelles possèdent deux gonosomes X et les mâles possèdent deux gonosomes différents X et Y.

Chez l’humain, le chromosome X possède plus de 1000 gènes tandis que le Y n’en possède qu’une vingtaine. Il en résulte que les mâles ne possèdent un grand nombre de gènes qu’en un seul exemplaire. Ils sont dits hémizygotes pour ces gènes.

Lorsque l’on réalise un tableau de croisement pour un gène situé sur le gonosome, il ne faut pas oublier le chromosome Y du mâle, même s’il ne porte pas de gène. Les descendants qui héritent du chromosome Y sont des mâles, hémizygote pour le caractère étudié, alors que les femelles, qui héritent de deux chromosomes X, ont bien deux allèles.

Exemple
Le daltonisme décrit une affection qui se traduit par une perte partielle ou totale de la vision des couleurs. En réalité, il existe trois daltonismes différents qui touchent indépendamment chaque pigment (= opsine) de la rétine : celui qui correspond au bleu, celui qui correspond au vert et celui qui correspond au rouge.
La deutéranopie correspond à l'absence total de pigment vert. Le gène codant pour le pigment vert est situé sur le chromosome X. Il existe sous deux allèles : D qui code pour un pigment fonctionnel (dominant) et d qui code pour une protéine non fonctionnelle (récessif) et responsable de la maladie. Prenons un croisement avec une mère porteuse saine hétérozygote (D//d) et un père non daltonien (D//Y). Voici le tableau de croisement correspondant :