La mucoviscidose
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Objectifs
- Caractériser la mucoviscidose.
- Comprendre le rôle des gènes dans la maladie.
Points clés
- Les symptômes de la mucoviscidose sont des troubles respiratoires et digestifs se manifestant dès la naissance ou plus tard.
- Ces anomalies sont dues à la production par les glandes exocrines d'un mucus très épais. Une protéine, la CFTR, est impliquée.
- La transmission de la mucoviscidose est génétiquement déterminée.
- Des soins appropriés permettent d'améliorer la qualité de la vie.
1. Symptômes de la mucoviscidose
a. Des troubles pulmonaires et digestifs
Les personnes atteintes de mucoviscidose
présentent des symptômes variables peu
spécifiques, qui se confondent parfois avec
asthme, bronchite ou allergies :
- toux chronique rappelant la coqueluche,
- respiration rapide et sifflante,
- expectoration fréquente et difficile,
- divers problèmes digestifs tels que crampes et occlusions intestinales,
- troubles liés à un dysfonctionnement du foie,
- difficultés de transit, selles grasses et malodorantes,
- croissance et prise de poids insuffisantes chez l'enfant.
b. Perturbations du fonctionnement des glandes
exocrines
Tout individu humain produit, par des glandes
exocrines, du mucus (on dit aussi de la glaire), une
matière habituellement fluide qui tapisse et
humidifie notamment l'intérieur des bronches
pulmonaires et du tube digestif.
La mucoviscidose se manifeste par la synthèse d'un mucus très épais et collant, qui n'est pas assez fluide.
Des anomalies dans les échanges cellulaires conduisent au blocage progressif des fonctions respiratoires et digestives.
La mucoviscidose se manifeste par la synthèse d'un mucus très épais et collant, qui n'est pas assez fluide.
Des anomalies dans les échanges cellulaires conduisent au blocage progressif des fonctions respiratoires et digestives.
2. Relation entre génotype et phénotype
a. Causes génétiques de la
mucoviscidose
La mucoviscidose est liée à une anomalie
génétique sur le chromosome 7, transmise
à la descendance de manière
récessive. Elle est répandue à
part égale chez les filles et chez les
garçons. Les enfants atteints de mucoviscidose
ont leurs deux parents qui portent l'allèle
déviant du gène concerné sur un de
leurs deux chromosomes de la paire n°7.
Ils peuvent être porteurs sains, si l'autre
chromosome 7 porte l'allèle normal du
gène considéré.
La protéine CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator) est
présente dans les membranes plasmiques des
cellules. Elle constitue un « canal à
ions Cl- ». Lorsqu'elle est
altérée, le passage d'ions Cl-
et d'eau (qui suit les mouvements de ces ions) est
très réduit. C'est ainsi que la
viscosité des mucus (en particulier ceux qui
sont dans les poumons et dans l'appareil digestif) est
fortement augmentée.
L'analyse de la protéine CFTR a montré qu'elle est constituée de 1 480 acides aminés. Le gène a été séquencé, et dans les populations étudiées, on a identifié plusieurs centaines d'allèles.
L'analyse de la protéine CFTR a montré qu'elle est constituée de 1 480 acides aminés. Le gène a été séquencé, et dans les populations étudiées, on a identifié plusieurs centaines d'allèles.
b. Dépistage de la mucoviscidose et soins
médicaux
Médicaments et kinésithérapie
limitent les symptômes.
Un diagnostic précoce de la mucoviscidose est souhaitable car il permet d'augmenter la qualité et l'espérance de vie des malades. Il s'effectue à la maternité.
Le dépistage néonatal (chez le nouveau-né) s'effectue à partir d'un examen de sang, notamment par le dosage de trypsine immunoréactive (marqueur de la destruction du pancréas). Le dosage de la protéine CFTR qui joue un rôle dans la circulation des pompes ioniques est possible.
Un diagnostic précoce de la mucoviscidose est souhaitable car il permet d'augmenter la qualité et l'espérance de vie des malades. Il s'effectue à la maternité.
Le dépistage néonatal (chez le nouveau-né) s'effectue à partir d'un examen de sang, notamment par le dosage de trypsine immunoréactive (marqueur de la destruction du pancréas). Le dosage de la protéine CFTR qui joue un rôle dans la circulation des pompes ioniques est possible.
Des tests complémentaires sont effectués :
- le test de la sueur, possible à partir du deuxième mois. Il détermine la teneur en sels de la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, cette teneur est cinq fois supérieure à la normale ;
- l'analyse génétique ;
- le test du méconium (selles du nouveau-né) : on mesure la teneur en protéines.
Un diagnostic anténatal (à partir de la dixième semaine de grossesse) est proposé aux familles à risques.
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