La mucoviscidose
- Caractériser la mucoviscidose.
- Comprendre le rôle des gènes dans la maladie.
- Les symptômes de la mucoviscidose sont des troubles respiratoires et digestifs se manifestant dès la naissance ou plus tard.
- Ces anomalies sont dues à la production par les glandes exocrines d'un mucus très épais. Une protéine, la CFTR, est impliquée.
- La transmission de la mucoviscidose est génétiquement déterminée.
- Des soins appropriés permettent d'améliorer la qualité de la vie.
- toux chronique rappelant la coqueluche,
- respiration rapide et sifflante,
- expectoration fréquente et difficile,
- divers problèmes digestifs tels que crampes et occlusions intestinales,
- troubles liés à un dysfonctionnement du foie,
- difficultés de transit, selles grasses et malodorantes,
- croissance et prise de poids insuffisantes chez l'enfant.
La mucoviscidose se manifeste par la synthèse d'un mucus très épais et collant, qui n'est pas assez fluide.
Des anomalies dans les échanges cellulaires conduisent au blocage progressif des fonctions respiratoires et digestives.
L'analyse de la protéine CFTR a montré qu'elle est constituée de 1 480 acides aminés. Le gène a été séquencé, et dans les populations étudiées, on a identifié plusieurs centaines d'allèles.
Un diagnostic précoce de la mucoviscidose est souhaitable car il permet d'augmenter la qualité et l'espérance de vie des malades. Il s'effectue à la maternité.
Le dépistage néonatal (chez le nouveau-né) s'effectue à partir d'un examen de sang, notamment par le dosage de trypsine immunoréactive (marqueur de la destruction du pancréas). Le dosage de la protéine CFTR qui joue un rôle dans la circulation des pompes ioniques est possible.
Des tests complémentaires sont effectués :
- le test de la sueur, possible à partir du deuxième mois. Il détermine la teneur en sels de la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, cette teneur est cinq fois supérieure à la normale ;
- l'analyse génétique ;
- le test du méconium (selles du nouveau-né) : on mesure la teneur en protéines.
Un diagnostic anténatal (à partir de la dixième semaine de grossesse) est proposé aux familles à risques.

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