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Les prédispositions génétiques et l'environnement

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Objectifs
  • Savoir identifier les causes de maladies humaines (dépendantes ou non de l'altération d'un gène, à caractères polygéniques, dépendantes de l'environnement).
  • Comprendre les enjeux de la médecine prédictive.
Points clés
  • La connaissance précise du phénotype à partir du seul génotype est impossible, en raison du grand nombre de facteurs génétiques et environnementaux qui sont impliqués.
  • Toutefois les scientifiques identifient de plus en plus de gènes et comprennent de mieux en mieux leur rôle.
  • Dans certains cas de prédisposition à des maladies génétiques graves, il peut être utile de procéder à un diagnostic.
  • Ces pratiques posent des problèmes éthiques dont il ne faut pas négliger l'importance.
1. Une échelle de classement des maladies humaines
a. Maladies déterminées par l'altération d'un seul gène

Supposons que l'on essaie de ranger toutes les maladies humaines sur une échelle. En haut, on placerait celles qui sont presque totalement déterminées par l'altération d'un seul gène.

Parmi elles, il y a des maladies pour lesquelles l'allèle altéré est dominant : sa présence sur un seul des chromosomes homologues suffit à ce que le caractère s'exprime.

Exemple : la chorée de Huntington
Dans le cas de la chorée de Huntington, une altération d'un gène autosomal suffit à provoquer la maladie. On dit que cet allèle est dominant sur l'allèle normal. Les autosomes sont les chromosomes qui existent en deux exemplaires dans les cellules (22 paires chez l'homme) ; les autres sont appelés chromosomes sexuels (X et Y).

Il y a aussi des maladies pour lesquelles l'allèle altéré est récessif : la présence de l'allèle altéré sur les deux chromosomes homologue est nécessaire pour que le caractère s'exprime.

Exemple : la myopathie de Duchenne
Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le gène responsable se situe sur le chromosome X, mais pas sur Y. Il est récessif : si une fille (XX) possède un allèle normal et un allèle altéré, elle ne présente pas les symptômes de la maladie, car l'allèle sain suffit à gouverner la synthèse de protéines en nombre suffisant pour que les fonctions nécessaires soient accomplies. Ces maladies sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons (XY), car il suffit que leur chromosome X porte l'allèle altéré du gène pour que les symptômes apparaissent, dans la mesure où un allèle sain ne peut pas exister sur le chromosome Y, plus court et dépourvu de ce gène.

 

b. Maladies très dépendantes de l'altération d'un gène

Un peu en dessous sur l'échelle de la prédisposition génétique se situent des maladies très dépendantes de l'altération d'un gène, mais dont le risque associé n'est pas total. Des personnes ayant hérité d'un allèle muté du gène de susceptibilité au cancer du côlon ou au cancer du sein auront un certain pourcentage de risque de développer l'une de ces maladies, mais certains individus y échapperont. Statistiquement le risque peut être évalué entre 50 et 80 % par exemple.

c. Caractères polygéniques et environnement

Encore en dessous se placent des affections fréquentes, en partie déterminées par le patrimoine génétique, souvent liées à plusieurs gènes et généralement sous la dépendance de l'environnement (habitudes et milieu de vie).

Exemples
Certaines maladies psychiatriques, les maladies cardiovasculaires, l'hypertension artérielle, l'athérosclérose, la sensibilité aux infections, l'aptitude à développer certains cancers, les formes communes du diabète et de l'obésité.

Le risque inhérent aux maladies cardiovasculaires, par exemple, dépend non seulement de plusieurs facteurs génétiques, mais il est aussi déterminé par l'intensité et la régularité de la pratique d'activités physiques, la consommation de tabac, la qualité de l'alimentation, etc.

d. Maladies non dépendantes des gènes

Les maladies sans fondement génétique, d'origine toxique ou accidentelle, se situeraient tout en bas de l'échelle.

2. Vers une médecine prédictive ?

La médecine prédictive ou « médecine de prévision » s'est beaucoup développée au cours de ces dernières années. Quand cette possibilité permet de prévoir la survenue d'une maladie pour l'éviter ou en atténuer la gravité, cette médecine remporte un plein succès. On peut soigner totalement un enfant atteint de phénylcétonurie par une alimentation appropriée pendant les six premières années de sa vie.

Des prévisions qui ne déboucheraient pas sur une amélioration médicale n'ont guère d'intérêt. En effet, les cas où l'on est incapable de trouver une solution thérapeutique sont encore très nombreux

Exemple
En ce qui concerne la chorée de Huntington, les enfants ayant un parent atteint ont une chance sur deux seulement d'être indemnes ; mais s'ils portent l'allèle altéré, on ne peut pas les soigner et il est terrible pour eux de savoir, dès l'adolescence par exemple, qu'ils seront très malades à l'âge adulte.

Les progrès scientifiques en biologie ne peuvent pas être sans influence sur la société. Une réflexion sur le thème « bioéthique et génétique » mérite d'être menée par tous les citoyens.

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