Les prédispositions génétiques et l'environnement

Supposons que l'on essaie de ranger toutes les maladies humaines sur une échelle. En haut, on placerait celles qui sont presque totalement déterminées par l'altération d'un seul gène.

Dans le cas de la chorée de Huntington, une altération d'un gène autosomal suffit à provoquer la maladie. On dit que cet allèle est dominant sur l'allèle normal. Rappelons que les autosomes sont les chromosomes qui existent en deux exemplaires dans les cellules (22 paires chez l'homme) ; les autres sont appelés chromosomes sexuels (X et Y).

Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le gène responsable se situe sur le chromosome X, mais pas sur Y. Il est récessif : si une fille (XX) possède un allèle normal et un allèle altéré, elle ne présente pas les symptômes de la maladie, car l'allèle sain suffit à gouverner la synthèse de protéines en nombre suffisant pour que les fonctions nécessaires soient accomplies. Ces maladies sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons (XY), car il suffit que leur chromosome X porte l'allèle altéré du gène pour que les symptômes apparaissent, dans la mesure où un allèle sain ne peut pas exister sur le chromosome Y, plus court et dépourvu de ce gène.

Un peu en dessous sur l'échelle de la prédisposition génétique se situent des maladies très dépendantes de l'altération d'un gène, mais dont le risque associé n'est pas total. Des personnes ayant hérité d'un allèle muté du gène de susceptibilité au cancer du côlon ou au cancer du sein auront un certain pourcentage de risque de développer l'une de ces maladies, mais certains individus y échapperont. Statistiquement le risque peut être évalué entre 50 et 80 % par exemple.

Encore en dessous se placent des affections fréquentes, en partie déterminées par le patrimoine génétique, souvent liées à plusieurs gènes et généralement sous la dépendance de l'environnement (habitudes et milieu de vie). Citons ici certaines maladies psychiatriques, les maladies cardiovasculaires, l'hypertension artérielle, l'athérosclérose, la sensibilité aux infections, l'aptitude à développer certains cancers, les formes communes du diabète et de l'obésité.
Le risque inhérent aux maladies cardiovasculaires dépend non seulement de plusieurs facteurs génétiques, mais il est aussi déterminé par l'intensité et la régularité de la pratique d'activités physiques, la consommation de tabac, la qualité de l'alimentation...

Les maladies sans fondement génétique, d'origine toxique ou accidentelle, se situeraient tout en bas de l'échelle.