Les prédispositions génétiques et l'environnement
Quelles relations existent entre les gènes de prédisposition à tel ou tel caractère (en général une maladie) et l'apparition effective de ce caractère chez un individu ?
Dans le cas de la chorée de Huntington, une altération d'un gène autosomal suffit à provoquer la maladie. On dit que cet allèle est dominant sur l'allèle normal. Rappelons que les autosomes sont les chromosomes qui existent en deux exemplaires dans les cellules (22 paires chez l'homme) ; les autres sont appelés chromosomes sexuels (X et Y).
Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le gène responsable se situe sur le chromosome X, mais pas sur Y. Il est récessif : si une fille (XX) possède un allèle normal et un allèle altéré, elle ne présente pas les symptômes de la maladie, car l'allèle sain suffit à gouverner la synthèse de protéines en nombre suffisant pour que les fonctions nécessaires soient accomplies. Ces maladies sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons (XY), car il suffit que leur chromosome X porte l'allèle altéré du gène pour que les symptômes apparaissent, dans la mesure où un allèle sain ne peut pas exister sur le chromosome Y, plus court et dépourvu de ce gène.
Le risque inhérent aux maladies cardiovasculaires dépend non seulement de plusieurs facteurs génétiques, mais il est aussi déterminé par l'intensité et la régularité de la pratique d'activités physiques, la consommation de tabac, la qualité de l'alimentation...
Des prévisions qui ne déboucheraient pas sur une amélioration médicale n'ont guère d'intérêt. En effet, les cas où l'on est incapable de trouver une solution thérapeutique sont encore très nombreux (en ce qui concerne la chorée de Huntington, les enfants ayant un parent atteint ont une chance sur deux seulement d'être indemnes ; mais s'ils portent l'allèle altéré, on ne peut pas les soigner et il est terrible pour eux de savoir, dès l'adolescence par exemple, qu'ils seront très malades à l'âge adulte).
Les progrès scientifiques en biologie ne peuvent pas être sans influence sur la société. Une réflexion sur le thème « bioéthique et génétique» mérite d'être menée par tous les citoyens.
La connaissance précise du phénotype à
partir du seul génotype est impossible, en raison du
grand nombre de facteurs génétiques et
environnementaux qui sont impliqués. Toutefois les
scientifiques identifient de plus en plus de gènes
et comprennent de mieux en mieux leur rôle.
Dans certains cas de prédisposition à des
maladies génétiques graves, il peut
être utile de procéder à un
diagnostic.
Ces pratiques posent des problèmes
éthiques dont il ne faut pas négliger
l'importance.

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