Localisation de l'information génétique

Chaque individu porte des caractères de l'espèce à laquelle il appartient et des caractères qui lui sont propres. Certains caractères proviennent des parents et sont transmis de génération en génération : ce sont des caractères héréditaires (par exemple, la couleur des yeux ou des cheveux). D'autres caractères, comme la musculature, peuvent être modifiés sous l'influence des conditions de vie.
Tous les caractères sont commandés par des informations contenues, au départ, dans la cellule-oeuf : ces informations constituent le programme génétique. Dans la cellule-oeuf, comme dans les autres cellules, le programme génétique est localisé dans le noyau de la cellule.

Rappels : Une cellule est composée d'un noyau entouré d'un cytoplasme limité par une membrane plasmique.

Dans le noyau de la cellule, le programme génétique est porté par les chromosomes, qui constituent le caryotype de la cellule.
Toutes les cellules d'une espèce donnée (sauf les gamètes) possède le même caryotype, mais il varie d'une espèce à une autre.
Toutes les cellules d'un même individu (sauf les gamètes) possèdent le même nombre de chromosomes, donc le même programme génétique.

Dans un caryotype, les chromosomes sont rangés par paire de taille décroissante.
Chez l'homme, il y a 23 paires de chromosomes :

• 22 paires de chromosomes homologues : deux chromosomes homologues ont la même taille et la même forme ;
• une paire de chromosomes sexuels : ce sont les chromosomes qui déterminent le sexe de l'individu. Les chromosomes sexuels d'une femme sont les chromosomes XX et ceux d'un homme sont XY.

Un nombre anormal de chromosomes (par exemple, la trisomie 21 où l'individu atteint a trois chromosomes 21 au lieu de deux) entraîne des anomalies chez l'individu : cela peut être un arrêt du développement de l'embryon ou l'apparition de malformations physiques et/ou un retard mental. Ces observations confirment que l'information génétique est contenue dans les chromosomes.