Variabilité des individus
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Comment est déterminé le phénotype des individus ?
Pour chaque gène, un individu possède donc 2 allèles (situés au même locus sur les 2 chromosomes) :
• s'ils sont identiques, l'individu est homozygote pour le gène concerné ;
• s'ils sont différents, il est hétérozygote.
Ce sont les mutations de l'ADN qui sont à l'origine des différents allèles : certains sont de formes très rares au sein de la population tandis que d'autres sont au contraire très répandus.
Sur les 30 000 gènes environ d'un homme, on estime que chaque individu serait hétérozygote pour plus de 2 000 gènes, soit environ 7 % des gènes.
Les chromosomes homologues ayant des origines différentes (paternelle et maternelle), il apparaît fortement improbable que deux chromosomes soient génétiquement identiques.
• Cas de dominance : un seul des 2 allèles s'exprime et le phénotype est le même que si cet allèle était présent en deux exemplaires. L'allèle qui s'exprime est alors dit dominant et l'autre est dit récessif.
• Cas de codominance : les 2 allèles s'expriment à part égale.
• Cas de dominance incomplète : un seul des 2 allèles s'exprime mais moins fortement que dans le cas de dominance. On obtient alors un phénotype dit intermédiaire (par exemple, des fleurs roses obtenues en croisant des fleurs rouges et des fleurs blanches). Parfois, un seul allèle suffit. Ainsi, les hétérozygotes porteurs d'un allèle normal et d'un allèle responsable d'une maladie ne présentent aucun symptôme.
Exemple : Le cas des groupes sanguins.
La synthèse des marqueurs protéiques à la surface des globules rouges est gouvernée par un gène présent sous forme de 3 allèles différents : allèle A, allèle B et allèle O.
Les allèles A et B sont dominants sur l'allèle O et les allèles A et B sont codominants.
• Phénotype [A] : pour les homozygotes AA et les hétérozygotes AO.
• Phénotype [B] : pour les homozygotes BB et les hétérozygotes BO.
• Phénotype [AB] : uniquement pour les hétérozygotes AB.
• Phénotype [O] : uniquement pour les homozygotes OO.
Il apparaît parfois important de savoir si une personne présentant un phénotype dominant est homozygote ou hétérozygote pour le gène considéré : c'est le cas lorsqu'il y a risque de transmission d'une maladie (mucoviscidose, myopathie, hémophilie, etc.).
Chez l'homme, on peut effectuer différentes études :
• analyse des arbres généalogiques ;
• analyse d'ADN pour rechercher les différents allèles d'un gène donné.
Ce test est pratiqué chez les personnes à risques, à condition toutefois de connaître le gène concerné avec précision et de l'avoir identifié.
• Cas avec un 1 seul gène et 2 allèles : G dominant et g récessif.
L'individu homozygote récessif de génotype gg ne fournit qu'un seul type de gamète : g.
L'individu de phénotype dominant est soit de génotype GG (un seul type de gamète fourni), soit de génotype Gg (2 types de gamètes produits).
C'est l'analyse de la descendance qui fournit les renseignements suivants :
- Si l'individu est homozygote dominant (GG) il ne produira que des gamètes G, on aura alors :
| Gamètes | G |
| g | Gg |
100 % de phénotype [G] hétérozygote.
- Si l'individu est hétérozygote, il produira des gamètes G et g, on aura alors :
| Gamètes | G | g |
| g | Gg | gg |
50 % de phénotype [G] et 50 % de phénotype [g].
Résultats :
• Si on obtient une descendance homogène de phénotype [G], alors l'individu de phénotype dominant est homozygote.
• Si on obtient une descendance hétérogène (50 / 50), alors l'individu est hétérozygote.
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