Un exemple : la drépanocytose

C'est une protéine formée de quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Cette protéine est chargée du transport du dioxygène dans le sang. Elle se combine de façon réversible au dioxygène selon l'équation suivante :

Hb  +  O₂ ⇔  HbO₂

HbO₂ est nommée oxyhémoglobine.

• Phénotype à l'échelle de l'organisme : les signes morphologiques.

Un individu atteint de drépanocytose est, sur le plan morphologique, identique à un individu sain. Les seules manifestations sont une grave anémie due à un taux d'hémoglobine trop bas et des crises douloureuses au niveau ddes articulations.
C'est une maladie mortelle qui touche aussi bien les enfants que les adultes.

• Aspect des globules rouges : les signes cellulaires.

Les hématies d'un sujet atteint de drépanocytose ont une forme de faucille (hématies falciformes).
Ces globules rouges sont beaucoup plus raides et plus fragiles que les globules rouges normaux : ils se cassent facilement dans les vaisseaux sanguins, l'hémoglobine est alors libérée et éliminée, créant ainsi l'anémie.
De plus, ces hématies circulent difficilement dans les capillaires sanguins, car elles sont moins souples et moins déformables. Les capillaires sont des vaisseaux d'un diamètre minuscule, par conséquent les hématies falciformes se bloquent dans les capillaires et entravent la circulation, provoquant les crises douloureuses au niveau des articulations.
La déformation des hématies est liée à la présence de HbS : les molécules de HbS tendent à s'unir entre elles (elles se polymérisent) pour donner de longues fibres qui déforment les globules rouges.