Relation ADN – Protéines

Les protéines sont des macromolécules, de haut poids moléculaire. Elles sont appelées polymères d'acides aminés, car elles sont composées d'une multitude de ces éléments de base. Le nombre d'acides aminés varie d'une protéine à l'autre (de quelques dizaines à plusieurs centaines).

Chaque protéine est définie par sa structure primaire, ou séquence, à savoir l'ordre d'enchaînement des acides aminés : c'est le 1^er degré d'organisation.
Chaque protéine adopte également une configuration spatiale en trois dimensions : cette structure conditionne la fonction de la protéine et provient directement de la structure primaire.
La séquence en acides aminés des protéines, leur structure dans l'espace et leur fonction sont étroitement reliées.

Comment la séquence en acides aminés est-elle déterminée ?

L'ADN est le support de l'information génétique. Cette information est constituée d'un grand nombre de gènes à l'origine de caractéristiques cellulaires précises.

– Un gène est porteur d'une information génétique codée par une succession de nucléotides. Cet enchaînement précis code pour la nature et l'ordre des acides aminés de chaque protéine. La séquence des acides aminés est déterminée par l'ordre des nucléotides dans le gène correspondant.

– 20 acides aminés différents composent les protéines. Le nombre de séquences théoriques possibles pour une protéine est d'autant plus important que le nombre d'acides aminés la composant est élevé.
Les protéines sont très diverses. La moindre modification de la séquence peptidique d'une protéine peut avoir des conséquences importantes au niveau du phénotype. Diversité protéique et variabilité des phénotypes sont liées.

Comment la séquence polypeptidique peut-elle être modifiée ?

Chaque gène existe sous différentes versions : les allèles. Au sein d'une population, le nombre d'allèles par gènes est très variable.

Les modifications de la séquence de nucléotides du gène ou mutations sont à l'origine des allèles. Ils ne diffèrent les uns des autres que par des détails de leur séquence en nucléotides. Une mutation ponctuelle n'affecte qu'un seul nucléotide (substitution, addition ou délétion), tandis qu'une mutation étendue va concerner un plus grand nombre de nucléotides.

Les différents allèles d'un gène sont à l'origine de séquences peptidiques différentes, qui peuvent affecter la fonction de la protéine.

• Cas de l'albinisme

Cette affection héréditaire se caractérise par une absence de pigmentation (de la peau, des poils, des yeux) due à l'absence de synthèse de mélanine.
La synthèse de ce pigment se fait à partir d'un acide aminé précurseur : la tyrosine. Cet acide aminé est normalement présent chez tous les individus, mais l'enzyme nécessaire à la transformation de ce précurseur est absente ou non fonctionnelle chez les sujets albinos.
C'est donc une protéine, plus particulièrement une enzyme, qui contrôle un aspect du phénotype : la pigmentation.

• Cas de la mucoviscidose

C'est une maladie génétique grave qui se traduit par des troubles digestifs et respiratoires, dus à une protéine membranaire qui ne remplit pas correctement son rôle (problèmes d'échanges avec le milieu extérieur). Le gène responsable de cette maladie a été identifié : il a subi une mutation qui provoque l'absence d'un acide aminé au niveau de la protéine. Il existe deux allèles du même gène ; l'un normal, l'autre anormal, à l'origine de la maladie.