Objectif
Les relations phénotype-génotype sont souvent plus complexes qu'il n'y paraît. Il existe des prédispositions génétiques pour certaines affections ou maladies : dans certains cas, les individus développent des maladies plus fréquemment que les autres lorsqu'ils possèdent certains allèles.
Différentes maladies ont intéressé les chercheurs, essentiellement les cas de cancers. En effet, il apparaît que des membres d'une même famille peuvent être davantage touchés que la moyenne.
Coïncidence ou facteur de risque ?

Le cancer du sein est le cancer féminin le plus répandu dans les pays riches. Des études réalisées dans des familles comptant plusieurs cas de cancers du sein ont établi une prédisposition génétique.

Différents gènes ont été identifiés :
– un gène localisé sur le chromosome 17 possède une mutation à l'origine d'une prédisposition du cancer du sein (mutation BRCA1) ;
– deux autres gènes comptant des mutations sont soupçonnés.

Mais les propriétés et les fonctions des différentes protéines résultant de l'expression de ces gènes ne sont pas encore élucidées.

Cependant, toutes les femmes porteuses de la mutation BRCA1 ne développeront pas de cancers du sein (seules 10 à 20% d'entre elles seront indemnes). Au contraire, les femmes n'ayant pas de prédisposition génétique peuvent être atteintes d'un cancer du sein (7 à 10%).

L'essentiel

Le fait de posséder un gène de prédisposition constitue donc un facteur de risque important. Mais il n'est pas le seul.

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Prédisposition génétique : le cancer du sein

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