Mécanismes : mutations et duplications - Maxicours

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Mécanismes : mutations et duplications

Objectifs : Au cours de l'évolution, le nombre de gènes a augmenté et ceux-ci ont été le siège de mutations à l'origine du polyallèlisme.
Quelles sont les mutations et leurs conséquences ? Comment le nombre de gènes a-t-il pu augmenter ?
1. Les mutations
Ce sont les mutations de l'ADN au niveau des gènes qui sont à l'origine des différents allèles.

Ce sont des phénomènes aléatoires, rares (ils interviennent à une fréquence relativement faible) et spontanés. Ils peuvent affecter aussi bien les cellules somatiques que les cellules germinales d'un individu :

  • les mutations somatiques, qui affectent des cellules non sexuelles, n'ont de conséquence que pour le sujet chez lequel elles se produisent. Elles seraient une cause importante de cancérisation des cellules touchées ;
  • les mutations germinales peuvent être transmises à la descendance, reproduites par mitoses dans toutes les cellules issues de la division de la cellule oeuf et avoir des conséquences plus dramatiques (par exemple, un allèle muté responsable d'une pathologie mortelle).

Il est à noter que les mutations peuvent également affecter les parties non codantes de l'ADN.

On distingue deux grandes catégories de mutations : les mutations ponctuelles et les mutations étendues.

a. Cas des mutations ponctuelles
Elles n'affectent qu'une paire de nucléotides, voire quelques nucléotides adjacents.

On compte trois cas de mutations ponctuelles :

  • les substitutions : c'est le remplacement d'une paire de nucléotides par une autre ;
  • les additions : c'est l'ajout d'une nouvelle paire de nucléotides entre deux nucléotides successifs;
  • les délétions : c'est la perte d'une paire de nucléotides.

Les conséquences sont les suivantes :

  • une modification de la séquence de nucléotides mais sans changement de la séquence en acides aminés : le nouveau triplet code pour le même acide aminé. Cela est dû à la redondance du code génétique. La fonction de la protéine n'est pas touchée, aucune modification phénotypique n'a lieu : la mutation est silencieuse.
  • une modification de la séquence de nucléotides et un changement de la séquence en acides aminés : la mutation est efficace.

Il y a trois cas de figures de mutation efficace :

  • la substitution d'un nucléotide par un autre : le nouveau triplet code pour un nouvel acide aminé. On parle de mutation faux-sens.
    Si ce nouvel acide aminé a des propriétés différentes (tel un acide aminé hydrophobe remplacé par un acide aminé hydrophile) et qu'il occupe une position cruciale au niveau de la structure protéique (par exemple, il participe au site actif), alors la fonction de la protéine sera altérée avec des conséquences au niveau des cellules et de l'organisme.

    Exemple : Le remplacement de l'acide glutamique par de la valine au niveau de la chaîne de β-globine suite à une mutation ponctuelle par substitution amène à une maladie grave : la drépanocytose.

    Si le nouvel acide aminé a des propriétés chimiques similaires, la structure et la fonction de la protéine seront peu ou pas modifiées, avec peu ou pas de conséquences phénotypiques.

  • la substitution d'un nucléotide par un autre : le nouveau codon est un codon-stop, la traduction s'arrête de façon prématurée, la protéine obtenue est raccourcie et non fonctionnelle. On parle de mutation non-sens.
  • l'addition ou la délétion d'un nucléotide : il y aura décalage du « cadre de lecture » de l'ARNm au moment de la traduction. La mutation est décalante.

La protéine obtenue possède une séquence en acides aminés complètement modifiée, voire même raccourcie si un codon-stop apparaît suite à la mutation. La protéine n'est pas fonctionnelle et les conséquences phénotypiques peuvent être dramatiques.

b. Cas des mutations étendues
Elles concernent des séquences complètes en nucléotides : elles peuvent être perdues ou inversées. Elles peuvent même concerner le gène entier.

Les conséquences phénotypiques sont variables.

2. Duplications-transpositions
Ce phénomène est à l'origine des familles multigéniques avec des gènes apparentés, qui dérivent tous d'un seul et unique gène ancestral.

Ces gènes proviennent d'un gène qui s'est dupliqué : la nouvelle copie s'est soit intégrée sur le même chromosome mais à un locus différent, soit intégrée en un autre point du génome.

Ce phénomène s'est reproduit un certain nombre de fois, puis chaque duplicata a évolué de façon indépendante et a été le siège de mutations spontanées.

Ce phénomène de duplication-transposition produit les différents gènes d'une famille multigénique.

L'essentiel

Les mutations sont à l'origine des différents allèles des gènes. Elles peuvent avoir des conséquences phénotypiques variables : certaines sont silencieuses tandis que d'autres modifient la fonction des protéines.
Quant aux duplications-transpositions, elles sont à l'origine des gènes apparentés et des familles multigéniques.

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