Les erreurs de la méiose
Quelles sont ces erreurs ? Quand se produisent-elles précisément ? Quelles en sont les conséquences ?
Exemple :
Chez l'homme, on obtiendrait 2 gamètes avec 24 chromosomes et 2 gamètes avec 22 chromosomes, au lieu des 23 chromosomes habituels.
Les résultats de la fécondation sont les suivants :
• un gamète à 24 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de trisomie, avec un chromosome en 3 exemplaires ;
• un gamète à 22 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de monosomie, avec un chromosome en 1 exemplaire seulement.
Les conséquences sont identiques à celles citées précédemment.
Toutes ces erreurs affectent aussi bien les autosomes que les gonosomes.
Dans le cas d'une cellule œuf anormale viable, toutes les anomalies seront transmises aux cellules filles lors des divisions par mitoses.
• La trisomie 21 ou syndrome de Down.
Sa fréquence est de un nouveau-né sur 700 (1/700). Elle affecte la 21e paire de chromosomes, qui comprend 3 chromosomes au lieu de 2. La personne atteinte de trisomie 21 a des traits caractéristiques, un handicap mental, des malformations internes, etc.
• La trisomie 18.
Sa fréquence est de 1 / 5000. On constate des malformations diverses, et une mort avant l'âge d'un an.
• La trisomie 13.
Sa fréquence est de 1 / 9000. L'enfant décède dans les premiers mois qui suivent la naissance.
• La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter (caryotype : 47, XXY).
Sa fréquence est de 1 / 700. Le syndrome touche les personnes de sexe masculin. L'homme est stérile et sa pilosité peu développée. Il a des caractères physiques féminins (seins...). Son intelligence est normale (les cas de débilité mentale profonde sont rares).
• La trisomie XYY (caryotype : 47, XYY).
Sa fréquence est de 1 / 500. Elle touche les personnes de sexe masculin. Il n'y a pas de symptômes particuliers.
• La trisomie XXX (caryotype : 47, XXX).
Sa fréquence est de 1/500. Elle est asymptomatique, la femme est normale et fertile.
Seule la monosomie X est viable chez l'homme. Toutes celles qui affectent les autosomes sont non viables.
Exemple : La monosomie X ou syndrôme de Turner (caryotype : 45, XO).
Sa fréquence est de 1 / 2700. Le caryotype ne présente qu'un chromosome sexuel, X, donc 45 chromosomes en tout. Cette monosomie affecte les femmes. Elles sont stériles, impubères et de taille anormale (nanisme).

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