Les erreurs de la méiose
Objectif(s)
Le caryotype caractérise chaque espèce :
la méiose et la fécondation sont à
l'origine de la variabilité des individus mais elles
assurent la stabilité du stock chromosomique.
Toutefois, certaines erreurs peuvent se produire au cours de
la méiose et entraîner des anomalies
chromosomiques.
Quelles sont ces erreurs ? Quand se produisent-elles précisément ? Quelles en sont les conséquences ?
Quelles sont ces erreurs ? Quand se produisent-elles précisément ? Quelles en sont les conséquences ?
1. Les erreurs méiotiques en division
réductionnelle
En anaphase I, il y a absence de disjonction d'une
paire de chromosomes homologues. Les
conséquences sont qu'à l'issue
de la méiose, on obtient deux gamètes avec
un chromosome surnuméraire (une
paire complète) et deux gamètes avec un
chromosome en moins.
Exemple :
Chez l'homme, on obtiendrait 2 gamètes avec 24 chromosomes et 2 gamètes avec 22 chromosomes, au lieu des 23 chromosomes habituels.
Les résultats de la fécondation sont les suivants :
• un gamète à 24 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de trisomie, avec un chromosome en 3 exemplaires ;
• un gamète à 22 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de monosomie, avec un chromosome en 1 exemplaire seulement.
Exemple :
Chez l'homme, on obtiendrait 2 gamètes avec 24 chromosomes et 2 gamètes avec 22 chromosomes, au lieu des 23 chromosomes habituels.
Les résultats de la fécondation sont les suivants :
• un gamète à 24 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de trisomie, avec un chromosome en 3 exemplaires ;
• un gamète à 22 chromosomes et un gamète normal amènent à un cas de monosomie, avec un chromosome en 1 exemplaire seulement.
2. Les erreurs méiotiques en division
équationnelle
En anaphase II, après une division des
centromères, les 2 chromatides sœurs migrent
vers le même pôle : on obtient alors des
gamètes anormaux avec un chromosome
surnuméraire ou
déficitaire.
Les conséquences sont identiques à celles citées précédemment.
Toutes ces erreurs affectent aussi bien les autosomes que les gonosomes.
Dans le cas d'une cellule œuf anormale viable, toutes les anomalies seront transmises aux cellules filles lors des divisions par mitoses.
Les conséquences sont identiques à celles citées précédemment.
Toutes ces erreurs affectent aussi bien les autosomes que les gonosomes.
Dans le cas d'une cellule œuf anormale viable, toutes les anomalies seront transmises aux cellules filles lors des divisions par mitoses.
3. Les principales anomalies chez l'homme
Les anomalies chromosomiques sont à l'origine de
60 % des cas d'avortements spontanés. La
plupart sont non viables.
a. Les trisomies
Les gonosomes et tous les autosomes sont
concernés, mais certaines trisomies sont plus
fréquentes.
• La trisomie 21 ou syndrome de Down.
Sa fréquence est de un nouveau-né sur 700 (1/700). Elle affecte la 21e paire de chromosomes, qui comprend 3 chromosomes au lieu de 2. La personne atteinte de trisomie 21 a des traits caractéristiques, un handicap mental, des malformations internes, etc.
• La trisomie 18.
Sa fréquence est de 1 / 5000. On constate des malformations diverses, et une mort avant l'âge d'un an.
• La trisomie 13.
Sa fréquence est de 1 / 9000. L'enfant décède dans les premiers mois qui suivent la naissance.
• La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter (caryotype : 47, XXY).
Sa fréquence est de 1 / 700. Le syndrome touche les personnes de sexe masculin. L'homme est stérile et sa pilosité peu développée. Il a des caractères physiques féminins (seins...). Son intelligence est normale (les cas de débilité mentale profonde sont rares).
• La trisomie XYY (caryotype : 47, XYY).
Sa fréquence est de 1 / 500. Elle touche les personnes de sexe masculin. Il n'y a pas de symptômes particuliers.
• La trisomie XXX (caryotype : 47, XXX).
Sa fréquence est de 1/500. Elle est asymptomatique, la femme est normale et fertile.
• La trisomie 21 ou syndrome de Down.
Sa fréquence est de un nouveau-né sur 700 (1/700). Elle affecte la 21e paire de chromosomes, qui comprend 3 chromosomes au lieu de 2. La personne atteinte de trisomie 21 a des traits caractéristiques, un handicap mental, des malformations internes, etc.
• La trisomie 18.
Sa fréquence est de 1 / 5000. On constate des malformations diverses, et une mort avant l'âge d'un an.
• La trisomie 13.
Sa fréquence est de 1 / 9000. L'enfant décède dans les premiers mois qui suivent la naissance.
• La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter (caryotype : 47, XXY).
Sa fréquence est de 1 / 700. Le syndrome touche les personnes de sexe masculin. L'homme est stérile et sa pilosité peu développée. Il a des caractères physiques féminins (seins...). Son intelligence est normale (les cas de débilité mentale profonde sont rares).
• La trisomie XYY (caryotype : 47, XYY).
Sa fréquence est de 1 / 500. Elle touche les personnes de sexe masculin. Il n'y a pas de symptômes particuliers.
• La trisomie XXX (caryotype : 47, XXX).
Sa fréquence est de 1/500. Elle est asymptomatique, la femme est normale et fertile.
b. Les monosomies
Les monosomies se traduisent par la perte d'un
chromosome.
Seule la monosomie X est viable chez l'homme. Toutes celles qui affectent les autosomes sont non viables.
Exemple : La monosomie X ou syndrôme de Turner (caryotype : 45, XO).
Sa fréquence est de 1 / 2700. Le caryotype ne présente qu'un chromosome sexuel, X, donc 45 chromosomes en tout. Cette monosomie affecte les femmes. Elles sont stériles, impubères et de taille anormale (nanisme).
Seule la monosomie X est viable chez l'homme. Toutes celles qui affectent les autosomes sont non viables.
Exemple : La monosomie X ou syndrôme de Turner (caryotype : 45, XO).
Sa fréquence est de 1 / 2700. Le caryotype ne présente qu'un chromosome sexuel, X, donc 45 chromosomes en tout. Cette monosomie affecte les femmes. Elles sont stériles, impubères et de taille anormale (nanisme).
c. La triploïdie
La cellule œuf possède 3n chromosomes. Le
caryotype est non viable.
L'essentiel
La non-séparation des chromosomes au cours des
deux divisions de la méïose lors de la formation
des gamètes, peut amener à des anomalies
chromosomiques, dont la plupart sont non viables.
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