Les échelles de définition du phénotype - Maxicours

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Les échelles de définition du phénotype

Objectifs
Le phénotype définit l'ensemble des caractères d'un individu, visibles ou invisibles. Il définit l'identité de cet individu.
La plupart des caractères phénotypiques sont héréditaires et sont déterminés par un programme génétique.
Certains caractères sont directement observables, tandis que d'autres sont présents au niveau des cellules et des molécules.
Quelles sont les différentes échelles du phénotype ?
1. Au niveau de l'organisme
Ce sont les caractères morphologiques de l'individu : la couleur de la peau, des yeux et des cheveux, la taille, la forme du nez, etc.

Chez certains individus malades ou atteints d'une maladie génétique (comme la drépanocytose, par exemple), rien ne permet sur le plan morphologique de distinguer un individu malade d'un individu sain. Cependant, l'individu atteint présente des symptômes liés à sa maladie qui définissent son phénotype.

2. Au niveau cellulaire
L'exemple classique est le cas de la drépanocytose, ou anémie à hématies falciformes. Elle se traduit par une anémie chronique et des douleurs articulaires.
Observées en microscopie électronique, des hématies (globules rouges) humaines normales ont la forme de disques biconcaves. En revanche, chez les sujets atteints de drépanocytose, elles prennent une forme de faucille, entravant ainsi la circulation dans les capillaires sanguins.

Il s'agit ici d'un deuxième niveau de définition du phénotype.

3. Au niveau moléculaire
Des analyses variées rendent accessibles les caractères physiologiques et biochimiques d'un individu. Elles s'intéressent aux groupes sanguins, aux marqueurs du soi, à la présence ou non de telle enzyme...

On cherche à expliquer un caractère du phénotype en étudiant différentes molécules de l'organisme, essentiellement des protéines. Chez les albinos par exemple, leur aspect est dû à l'absence d'un pigment, la mélanine.

Dans le cas de certaines maladies et affections génétiques, l'analyse au niveau moléculaire permet de mieux comprendre l'origine de la maladie et d'expliquer les effets observés.

L'essentiel

Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologique, cellulaire, moléculaire.

Le programme génétique s'exprime en contrôlant la synthèse de protéines particulières. Seule la relation entre protéines et caractères du phénotype doit être établie.

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