La phénylcétonurie et l'environnement
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Quelle relation existe-t-il entre le phénotype de cette maladie et le génotype des individus atteints ? Comment une approche diététique adaptée permet-elle d'empêcher le développement des symptômes de la maladie ?
Après un repas riche en protéines, absorbé par un patient phénylcétonurique, des changements de comportement et de performances sont observés : nervosité, fatigabilité, difficulté à mémoriser, troubles de la concentration, difficulté à effectuer des tâches complexes.
L'observation d'images du cerveau par résonance magnétique nucléaire montre des anomalies de la substance blanche.
Les femmes phénylcétonuriques enceintes ont un risque élevé d'avorter spontanément ou de mettre au monde un enfant présentant des malformations.
Chez les individus non traités, on détecte un taux anormalement élevé de phénylalanine, acide aminé, abondant dans l'alimentation, indispensable à la synthèse des protéines.
Un peu de sang est prélevé au niveau du talon de l'enfant. Un dosage du taux de phénylalanine est ensuite effectué. Lorsque ce taux est élevé, des analyses complémentaires sont nécessaires pour déterminer les causes exactes de l'anomalie.
En général, les parents ne sont pas atteints de façon évidente par l'anomalie. Chacun d'entre eux est porteur, c'est-à-dire qu'il porte un allèle normal et un allèle morbide du gène considéré. Chez eux, l'allèle sain gouverne la synthèse d'une quantité suffisante de PAH permettant un fonctionnement satisfaisant des cellules. Les parents sont donc des porteurs sains : ils portent l'anomalie dans leurs gènes, mais n'en souffrent pas.
Le gène de la PAH se trouve dans une région précise du chromosome 12. Plus de 150 allèles différents ont été identifiés sur ce gène. Il existe une relation entre le génotype et le phénotype, donc entre les mutations observées et l'activité résiduelle de l'enzyme (qui fonctionne plus ou moins selon les cas).
L'absence de la PAH entraîne le blocage de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine n'est pas dégradée normalement ; elle s'accumule dans le sang et les tissus du patient. Elle est en partie transformée en dérivés toxiques responsables d'une destruction progressive du cerveau.
Les spécialistes encouragent la poursuite du régime alimentaire durant toute la vie. En effet, l'interruption du régime a des conséquences néfastes sur les performances intellectuelles des patients. Ainsi on constate que l'environnement (une alimentation adaptée !) permet de modifier l'influence des gènes sur le phénotype.
La phénylcétonurie est provoquée par la déficience d'une enzyme, la PAH. Les symptômes de la maladie, notamment un retard mental irréversible, s'expliquent par l'accumulation de dérivés toxiques de la phénylalanine. Une alimentation très appauvrie en phénylalanine, dès la naissance, permet d'empêcher le développement des symptômes et de mener une existence normale.
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