L'albinisme

La pigmentation est déterminée par la fabrication et l'accumulation de granules de mélanine dans des cellules spécialisées appelées mélanocytes. Les personnes à peau claire ont peu de mélanine répartie dans les mélanocytes. Le soleil provoque parfois une accumulation accrue de ce pigment autour du noyau cellulaire. Cette protection imparfaite contre les effets nocifs des rayons ultraviolets se traduit à l'échelle de l'individu par un phénotype apprécié des vacanciers : une peau toute bronzée.

Le nombre de mélanocytes est à peu près le même chez tous les individus quelle que soit la couleur de leur peau. Les différences d'intensité proviennent de la quantité de mélanine produite et de sa répartition dans les mélanocytes. La pigmentation des mélanocytes par les grains de mélanine est sous le contrôle d'une hormone appelée MSH.

Les individus albinos ne sont pas pigmentés. Ce caractère est à mettre en relation avec l'absence de synthèse de mélanine.

La synthèse de mélanine a lieu dans le cytoplasme des mélanocytes. A partir d'un acide aminé, la tyrosine, une succession de réactions chimiques comportant six étapes aboutit à la mélanine. Chaque étape est rendue possible par l'activité d'une enzyme spécifique.

Sans enzyme, aucune de ces six réactions ne pourrait se dérouler dans les conditions de température qui règnent à l'intérieur de la cellule. Les deux premières étapes sont catalysées par une même enzyme : la tyrosinase. Le défaut d'activité de cette enzyme est responsable de l'absence de mélanine, donc de l'albinisme. Il en sera de même pour toute déficience de n'importe laquelle des enzymes impliquées dans cette chaîne de biosynthèse. C'est le principe du « maillon faible » : le dysfonctionnement d'une seule enzyme suffit à bloquer la production de la molécule finale, ici la mélanine.

Plusieurs enzymes sont nécessaires pour effectuer la synthèse de mélanine. Ces enzymes sont des protéines. Comme toutes les protéines, leur fabrication est gouvernée par des gènes situés dans les chromosomes.

Si le gène contrôlant la synthèse de la tyrosinase est altéré, l'individu peut avoir un phénotype albinos. Mais ce même phénotype albinos peut aussi provenir de l'altération d'un autre gène responsable de la synthèse d'une autre enzyme impliquée dans la chaîne de réactions conduisant de la tyrosine à la mélanine.

Le gène de la tyrosinase est situé sur un autosome, c'est-à-dire un chromosome autre que X ou Y. L'allèle muté est récessif. Si l'autre chromosome homologue porte l'allèle normal, l'individu est normalement pigmenté. Des parents hétérozygotes (porteurs d'un allèle normal et d'un allèle muté pour le même gène impliqué dans la biosynthèse de mélanine) ont une chance sur quatre d'avoir un enfant albinos.

Donc plusieurs génotypes distincts (caractérisés par des mutations affectant différents gènes qui gouvernent les différentes enzymes impliquées dans la chaîne de biosynthèse de la mélanine) peuvent conduire à un même phénotype

Cet exemple montre aussi l'importance du fonctionnement des enzymes sur le phénotype. Comme dans le cas de la phénylcétonurie, une anomalie de structure de l'enzyme s'accompagne d'une anomalie de fonctionnement, qui a des répercussions importantes sur l'organisme.