Exemple de drépanocytose
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La drépanocytose est une maladie touchant l'hémoglobine. Elle atteint des millions de personnes dans le monde, notamment en Afrique équatoriale, dans les populations noires aux Etats-Unis et quelques milliers de personnes en France.
Cette protéines est chargée du transport du dioxygène. Elle se combine de façon réversible au dioxygène selon l'équation suivante :
|
HbO2 est nommée oxyhémoglobine.
Plusieurs centaines d'allèles du gène codant pour la chaîne alpha sont actuellement connus, certains très répandus et d'autres très rares. L'allèle considéré comme normal est le plus répandu dans la population.
L'allèle à l'origine de la drépanocytose est actuellement connu et identifié. Sa séquence de nucléotides ne diffère de celle de l'allèle normal que par un nucléotide : le gène codant pour la chaîne alpha a donc subi une mutation ponctuelle par substitution. La chaîne alpha anormale possède simplement un acide aminé différent de celui de la chaîne normale, qui affecte la fonction de l'hémoglobine : l'acide glutamique est remplacé par de la valine chez les malades.
L'hémoglobine normale est HbA, la forme anormale est HbS. Quelles sont alors les conséquences ?
C'est une maladie mortelle qui touche aussi bien les enfants que les adultes.
Les hématies d'un sujet atteint de drépanocytose
ont une forme de faucille. Ces globules rouges sont beaucoup
plus raides et plus fragiles que la normale. Ils se cassent
facilement dans les vaisseaux sanguins, l'hémoglobine
est alors libérée et éliminée,
créant ainsi l'anémie. De plus, ces
hématies circulent difficilement dans les capillaires
sanguins, car elles sont moins souples et donc moins
déformables. Les capillaires sont des vaisseaux d'un
diamètre minuscule, par conséquent les
hématies falciformes se bloquent dans les capillaires et
entravent la circulation, provoquant les crises douloureuses au
niveau des articulations.
La déformation des hématies est liée
à la présence de HbS : les molécules
de HbS tendent à s'unir entre elles (elles se
polymérisent). Elles deviennent de longues fibres qui
déforment les globules rouges.
La drépanocytose illustre parfaitement la relation protéine-phénotype. Cette maladie provoque en effet des signes cliniques tant au niveau de l'organisme, que de la cellule, et de la molécule.
À l'origine, un gène muté provoque la transformation de la protéine responsable du transport du sang, l'hémoglobine. Celle-ci, en se déformant, fait perdre les qualités des hématies, les cellules du sang. Moins mobiles, ces cellules n'assurent plus normalement le transport du dioxygène dans l'organisme, ou se cassent. Anémie et douleurs articulaires sont les signes visibles de la maladie.
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