Dans une même espèce, similitude entre gènes différents

Il existe, chez l'homme, de nombreuses protéines possédant des séquences très voisines, avec seulement quelques acides aminés qui diffèrent. Les protéines étant des macromolécules qui résultent de l'expression des gènes, cela signifie qu'elles proviennent de gènes eux-mêmes très proches, avec des séquences parfaitement homologues : ces ensembles de gènes très apparentés et similaires constituent une famille multigénique.

Ces gènes apparentés occupent des loci différents au niveau du génome et ne doivent pas être confondus avec les allèles qui, eux, sont situés au même locus (les différentes allèles d'un même gène sont toujours au même emplacement sur un chromosome : le locus).

Tous ces gènes dérivent d'un seul et unique gène ancestral qui aurait subi de nombreuses duplications (= copies) et des mutations indépendantes : on obtient finalement des gènes différents mais très similaires. Le mécanisme précis qui décrit la formation de ces familles multigéniques est expliqué dans un autre chapitre. On admet que 20 % au moins de similitude entre deux protéines indique une origine commune. De plus, le degré de similitude entre deux gènes renseigne sur le temps écoulé depuis la copie du gène ancestral, si on admet que les mutations se produisent avec une fréquence faible mais régulière, et qu'elles s'accumulent au fil du temps : plus les gènes sont semblables, plus la duplication dont ils sont issus est récente.

Grâce aux duplications de gènes, le génome de l'espèce humaine s'est très nettement enrichi et les phénotypes se sont diversifiés. Le nombre de gènes a considérablement augmenté au cours de l'évolution, avec production de protéines aux séquences en acides aminés similaires mais aux fonctions très différentes : ces molécules sont homologues.
L'accumulation de mutations dans un gène fait apparaître de nouvelles fonctions.

Les innovations génétiques sont à l'origine du polymorphisme actuel. Ces innovations génétiques sont aléatoires, leur évolution dépend de la sélection naturelle.