Dans une même espèce, polymorphisme de l'ADN et les conséquences
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Qu'est-ce que le polymorphisme ? Quelles sont ses conséquences ?
L'existence de plusieurs allèles d'un gène constitue le polyallèlisme.
Certains gènes peuvent posséder plus d'une centaine d'allèles différents, tandis que d'autres n'existent que sous forme de 2 ou 3 allèles différents. Certains allèles peuvent être à l'origine de pathologies et maladies diverses.
La fréquence de chaque allèle peut varier suivant la population étudiée : ainsi certains allèles très fréquents dans certaines régions d'Afrique (par exemple, un allèle muté du gène codant pour la ß globine, à l'origine de la drépanocytose) sont absents dans certains pays développés.
Lorsqu'un allèle donné est présent très majoritairement et de façon très prépondérante au sein d'une population donnée, il est dit normal. Lorsque plusieurs allèles d'un gène donné, voire tous les allèles, ont une fréquence non négligeable au sein d'une population donnée, alors il n'existe pas d'allèle plus « normal » que les autres.
On définit ainsi les gènes polymorphes : un gène est dit polymorphe s'il existe sous forme de plusieurs allèles et si au moins deux de ses allèles sont présents à une fréquence supérieure ou égale à 1 % au sein d'une population donnée. On considère que, dans l'espèce humaine, environ un tiers des gènes sont polymorphes.Chaque individu possède donc une combinaison d'allèles unique ; nous sommes tous géniquement identiques mais génétiquement différents.
Exemple : Le système ABO des groupes sanguins.
La synthèse des marqueurs membranaires des globules rouges est un processus en plusieurs étapes, la dernière étant gouvernée par un gène qui existe sous forme de 3 allèles : allèle A, allèle B et allèle O. L'allèle A code pour une enzyme qui permet la synthèse du marqueur A, l'allèle B code pour la synthèse du marqueur B et l'allèle O ne permet pas la synthèse d'un marqueur.
Suivant les combinaisons allèliques, on obtient
différents phénotypes : pour le
groupe A : génotypes A // A ou
A // O (allèle A dominant), seul le
marqueur A est synthétisé ; pour le
groupe B : génotypes B // B ou
B // O (allèle B dominant), seul le
marqueur B est synthétisé ; pour le
groupe AB : génotype A // B
(allèles A et B codominants), seuls les
marqueurs A et les marqueurs B sont
synthétisés ; pour le groupe
O : génotype O // O, aucun
marqueur en surface des hématies. Ainsi, un
père de groupe A et une mère de groupe B
peuvent avoir, en théorie, des enfants de groupe
O, A, B ou AB : tout dépend des
allèles transmis. Un autre exemple illustre ce
polymorphisme et traduit davantage la
diversité : c'est le cas des marqueurs
HLA.
Les marqueurs HLA sont les marqueurs majeurs propres
aux cellules nucléées de l'organisme. Ils
constituent les marqueurs du soi, les marqueurs de
l'identité.
Il existe 6 gènes qui codent pour ces marqueurs,
dont 3 principaux : HLA-A, HLA-B et HLA-C.
Chaque gène existe sous forme de
différents allèles : 67 pour HLA-A,
149 pour HLA-B et 39 pour HLA-C.
Certains allèles sont plus fréquents que
d'autres, et chaque fréquence peut
énormément varier d'un pays à
l'autre. Les allèles étant très
nombreux, il existe un nombre de combinaisons infinies.
Ceci explique que chaque individu est unique et
possède ses propres marqueurs HLA (exception
faite des vrais jumeaux). Quand on sait que ces
marqueurs et des problèmes de
compatibilité sont à l'origine des rejets
de greffe, on comprend mieux l'unicité de chacun
être humain.
C'est l'existence de ces différents allèles qui fait que chaque personne possède une combinaison unique : le polymorphisme est à l'origine de la diversité des individus.
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