SVT

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Cours / SVT / 1re ES
Un exemple : la drépanocytose  
  • 1. L'hémoglobine (Hb)
  • 2. Gènes codant pour...
  • 3. Phénotype à...

Objectif
La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine. Elle touche des millions de personnes dans le monde, notamment en Afrique équatoriale, ainsi que dans les populations noires aux Etats-Unis et quelques milliers de personnes en France.
1. L'hémoglobine (Hb)
C'est une protéine formée de quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Cette protéine est chargée du transport du dioxygène dans le sang. Elle se combine de façon réversible au dioxygène selon l'équation suivante :

Hb  +  O2 ⇔  HbO2

HbO2 est nommée oxyhémoglobine.
2. Gènes codant pour l'hémoglobine
Ces deux paires de chaînes polypeptidiques ont pour origine deux gènes : un gène codant pour la chaîne alpha et un gène codant pour la chaîne béta.

Plusieurs centaines d'allèles du gène codant pour la chaîne ß sont actuellement connus, certains très répandus et d'autres très rares. L'allèle considéré comme normal est le plus répandu dans la population.

L'allèle à l'origine de la drépanocytose est actuellement connu et identifié. Sa séquence de

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