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La diversité au sein d'une espèce

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Objectifs

Décrire la structure universelle de l’ADN.
Distinguer génome et génotype.
Comprendre le lien entre génotype et phénotype.
Savoir qu’un gène permet l’expression de protéines à l’origine du phénotype.
Comprendre l’impact des mutations sur le génotype/le phénotype.
Expliquer la diversité phénotypique des espèces.

Points clés

La variabilité des phénotypes observée au sein d’une espèce est due à la variabilité de la molécule d’ADN.
Chaque mutation peut donner naissance à un nouvel allèle qui peut conduire à une modification d’un caractère sans pour autant l’altérer.
Dans certains cas, la mutation peut perturber le fonctionnement de la protéine ou l’abolir.

Pour bien comprendre

Les chromosomes sont porteurs de l’information génétique à l’origine de l’expression des caractères.

1. La nature des chromosomes, porteurs de l’information génétique

L’information génétique de tout être vivant est portée par ses chromosomes, molécule filamenteuse contenue dans le noyau des cellules eucaryotes ou libre dans le cytoplasme des cellules procaryotes.

a. La nature moléculaire des chromosomes

Les chromosomes sont constitués majoritairement par des molécules appelées acide désoxyribonucléique ou ADN. Cette molécule est très longue (environ 2 m chez l’être humain). Elle est donc souvent sous forme condensée dans le noyau. On constate qu’elle est condensée autour d’un squelette de protéines qui jouent un rôle dans l’expression des gènes.

La molécule d'ADN

La structure de la molécule d’ADN est commune à tous les êtres vivants ce qui signifie qu’elle est universelle. Elle est formée d’une double hélice enroulant deux brins d’ADN formés chacun par une succession de nucléotides appelée séquence nucléotidique. Il existe 4 nucléotides différents : Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine dont la structure est similaire, elles diffèrent par la base azotée qui se retrouve au centre de la double hélice.

Nucléotides

Structure de la molécule d'ADN

Les deux brins d’ADN sont liés entre eux par des liaisons hydrogènes au niveau de ces bases azotées qui s’associent par complémentarité. La guanine est toujours associée à une cytosine, la thymine à une adénine. Toutefois, la comparaison de deux molécules d’ADN d’espèces différentes montrent que même si la structure est la même, les séquences nucléotidiques peuvent être très différentes.

b. L’ADN, molécule porteuse de l’information génétique

Les expériences de clonage montrent que le transfert du noyau d’une cellule d’un individu A dans le cytoplasme d’un ovocyte énucléé d’un individu B permet la naissance d’un nouvel individu présentant les mêmes caractères que l’individu qui a donné son noyau et donc ses chromosomes.

Aussi, les chromosomes contenus dans le noyau portent l’information génétique à l’origine de l’expression des caractères. L’unité de base de cette information est appelée gène. Un gène est une portion de chromosome qui conduit à l’expression d’un caractère. Chez l’être humain, il existe entre 20 000 et 25 000 gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes du génome (ensemble des gènes caractérisant une espèce). D’un individu à un autre, la position des gènes (locus) est toujours la même. Au sein d’une même espèce tous les individus ont le même génome.

Caryotype humain

De nos jours, les avancées de la biotechnologie permettent aux scientifiques d’extraire un gène d’un génome d’une espèce et de le transférer dans le génome d’une autre espèce. C’est la technique de transgénèse qui conduit à la création d’organismes génétiquement modifiées ou OGM.

Principe de la transgénèse

2. La molécule d’ADN à l’origine de la variabilité des espèces

La comparaison des caryotypes de différentes espèces montre que le nombre de chromosomes n’est pas le même ainsi que les gènes et leur localisation sur les chromosomes. Ainsi, chaque espèce est caractérisée par son propre génome.

Espèce animale	Nombre de chromosomes	Espèce végétale
Drosophile	8	Jacinthe
	14	Pois
Hamster	22	Haricot
Poule	32
Oursin	36	Tomate
Homme	46
Chimpanzé	48	Pomme de terre

3. La molécule d’ADN à l’origine de la variabilité intraspécifique

L’observation d’individus appartenant à la même espèce montre clairement que tous ne se ressemblent pas. Ils possèdent en commun des caractères spécifiques (propres à l’espèce), mais se distinguent par la variabilité de certains caractères dits individuels.

C’est le cas de la couleur du pelage, de la forme des oreilles, la taille de l’individu.

Il est possible de comparer deux séquences d’un même gène de deux individus d’une même espèce. On constate alors que la variation du caractère codé par le gène est associée à une variation de la séquence de nucléotides. Ces modifications sont appelées mutations. On distingue :

Les substitutions : un ou plusieurs nucléotides sont remplacés par d’autres.
Les additions : un ou plusieurs nucléotides sont rajoutés à la séquence.
Les délétions : un ou plusieurs nucléotides sont éliminés de la séquence.

Ces modifications de la séquence peuvent conduire à une modification de la protéine exprimée à partir du gène. On parle alors de mutations faux-sens. Dans le cas contraire, elles sont dites mutations silencieuses.

Ces mutations conduisent à l’apparition de variants de gène dans le patrimoine génétique de l’espèce, ils sont appelés allèles. Chaque individu possède deux paires de chromosomes dans son génome, donc deux exemplaires de chaque gène. Il peut donc potentiellement exprimer jusqu’à deux allèles différents pour chaque gène.

On appelle génotype l’ensemble des allèles présents dans le génome d’un individu. Le génotype est propre à chaque individu. Il conduit à l’expression de l’ensemble de ces caractères, le phénotype.

L’existence de ces allèles est à l’origine de la variabilité des phénotypes observée au sein de chaque espèce. L’ensemble des allèles dont dispose une espèce constitue son patrimoine génétique.

Exemple(s). La diversité des groupes sanguins au sein de l’espèce humaine Les groupes sanguins correspondent à des molécules présentes à la surface des hématies. Il existe 4 groupes sanguins possibles :

Le groupe A : l’individu possède des molécules A et donc au moins un allèle A dans son génotype.
Le groupe B : l’individu possède des molécules B et donc au moins un allèle B dans son génotype.
Le groupe AB : l’individu possède les deux molécules A et B et donc les deux allèles dans son génome.
Le groupe O : l’individu ne possède aucune molécule sur ses hématies et donc aucun des allèle A et B.

Dans ce cas, les allèles A et B sont dominants et l’allèle O est récessif. L’analyse des séquences montre que pour le même gène « groupe sanguin » présent sur le chromosome 9 il existe 3 variants au sein de l’espèce humaine dont les mutations sont suffisantes pour modifier la séquence des protéines de surfaces.