Le cycle d'un organisme sexué

Dans les cellules somatiques (les cellules non sexuelles, qui constituent la quasi-totalité de l'organisme), les chromosomes sont regroupés en paires homologues : ils sont porteurs des mêmes gènes mais pas forcément des mêmes allèles. Ils sont constitués d'ADN et sont aussi porteurs de l'information génétique.

A l'opposé des cellules somatiques, les cellules germinales sont destinées à former des gamètes.

Dans un caryotype, on détermine par n le nombre de types de chromosomes différents.

Les cellules somatiques possèdent en double cette information génétique, elles sont dites diploïdes et ont 2n chromosomes.
Chez l'homme, on a 2n = 46, soit 23 paires de chromosomes.
Parmi ces 23 paires de chromosomes, 22 sont des paires de chromosomes homologues (on parle de 22 paires d'autosomes) et 1 est une paire de chromosomes sexuels (on parle de gonosomes), soit XX chez la femme et XY chez l'homme.

Certaines cellules ne possèdent qu'un exemplaire de chaque chromosome : ce sont les cellules sexuelles ou gamètes, c'est-à-dire les spermatozoïdes et les ovules. Elles sont dites haploïdes et ne possèdent que n chromosomes.
Chez l'homme, n = 23, et les gamètes sont formés à partir de cellules diploïdes.

Il existe également des espèces haploïdes (telles Sordaria, étudiée plus bas).

On peut analyser et classer les chromosomes des différentes cellules en réalisant un caryotype : les chromosomes sont séparés, colorés et classés par ordre de taille décroissant. On peut ainsi identifier les chromosomes des cellules somatiques et ceux des gamètes.

Chez les mammifères, la phase diploïde domine la phase haploïde. La méiose permet le passage de l'état diploïde à l'état haploïde.
Le cycle des mammifères est dit diplophasique : l'individu est diploïde, et la phase haploïde est réduite aux gamètes.

Le cycle biologique fait apparaître deux étapes principales :

• La formation des gamètes haploïdes par un processus appelé la méiose.
  
• La formation de la cellule-œuf diploïde (ou zygote) par la fécondation.

Ovule et spermatozoïde amènent n chromosomes chacun : après fusion, la cellule-œuf est diploïde et contient 2n chromosomes. C'est la fécondation qui permet de rétablir la diploïdie. Le stock chromosomique est ensuite maintenu grâce aux divisions de la cellule-œuf par mitose, c'est-à-dire par une reproduction conforme.