Dans une même espèce, polymorphisme de l'ADN et les conséquences

Tous les hommes possèdent le même génome, c'est-à-dire les mêmes gènes et le même nombre de chromosomes. Toutefois, les gènes peuvent exister sous différentes versions : les allèles.

L'existence de plusieurs allèles d'un gène constitue le polyallèlisme.
Certains gènes peuvent posséder plus d'une centaine d'allèles différents, tandis que d'autres n'existent que sous forme de 2 ou 3 allèles différents. Certains allèles peuvent être à l'origine de pathologies et maladies diverses.

La fréquence de chaque allèle peut varier suivant la population étudiée : ainsi certains allèles très fréquents dans certaines régions d'Afrique (par exemple, un allèle muté du gène codant pour la ß globine, à l'origine de la drépanocytose) sont absents dans certains pays développés.

Lorsqu'un allèle donné est présent très majoritairement et de façon très prépondérante au sein d'une population donnée, il est dit normal. Lorsque plusieurs allèles d'un gène donné, voire tous les allèles, ont une fréquence non négligeable au sein d'une population donnée, alors il n'existe pas d'allèle plus « normal » que les autres.

On définit ainsi les gènes polymorphes : un gène est dit polymorphe s'il existe sous forme de plusieurs allèles et si au moins deux de ses allèles sont présents à une fréquence supérieure ou égale à 1 % au sein d'une population donnée. On considère que, dans l'espèce humaine, environ un tiers des gènes sont polymorphes.Chaque individu possède donc une combinaison d'allèles unique ; nous sommes tous géniquement identiques mais génétiquement différents.

C'est parce que chaque gène existe sous forme de différents allèles que nous sommes tous quasi uniques. Chaque individu possède une combinaison d'allèles qui lui est propre, les deux allèles de chaque gène ayant une origine paternelle et une origine maternelle.
Exemple : Le système ABO des groupes sanguins.

La synthèse des marqueurs membranaires des globules rouges est un processus en plusieurs étapes, la dernière étant gouvernée par un gène qui existe sous forme de 3 allèles : allèle A, allèle B et allèle O. L'allèle A code pour une enzyme qui permet la synthèse du marqueur A, l'allèle B code pour la synthèse du marqueur B et l'allèle O ne permet pas la synthèse d'un marqueur.

 

Suivant les combinaisons allèliques, on obtient différents phénotypes : pour le groupe A : génotypes A //  A ou A //  O (allèle A dominant), seul le marqueur A est synthétisé ; pour le groupe B : génotypes B //  B ou B //  O (allèle B dominant), seul le marqueur B est synthétisé ; pour le groupe AB : génotype A //  B (allèles A et B codominants), seuls les marqueurs A et les marqueurs B sont synthétisés ; pour le groupe O : génotype O //  O, aucun marqueur en surface des hématies. Ainsi, un père de groupe A et une mère de groupe B peuvent avoir, en théorie, des enfants de groupe O, A, B ou AB : tout dépend des allèles transmis. Un autre exemple illustre ce polymorphisme et traduit davantage la diversité : c'est le cas des marqueurs HLA.

Les marqueurs HLA sont les marqueurs majeurs propres aux cellules nucléées de l'organisme. Ils constituent les marqueurs du soi, les marqueurs de l'identité.
Il existe 6 gènes qui codent pour ces marqueurs, dont 3 principaux : HLA-A, HLA-B et HLA-C.

Chaque gène existe sous forme de différents allèles : 67 pour HLA-A, 149 pour HLA-B et 39 pour HLA-C.

Certains allèles sont plus fréquents que d'autres, et chaque fréquence peut énormément varier d'un pays à l'autre. Les allèles étant très nombreux, il existe un nombre de combinaisons infinies. Ceci explique que chaque individu est unique et possède ses propres marqueurs HLA (exception faite des vrais jumeaux). Quand on sait que ces marqueurs et des problèmes de compatibilité sont à l'origine des rejets de greffe, on comprend mieux l'unicité de chacun être humain.