Différents génotypes pour un même phénotype

Les gènes sont localisés sur les chromosomes. Pour chaque gène, il existe deux allèles (l'un hérité du père et l'autre de la mère), portés par une paire de chromosomes homologues, au même emplacement, ou locus. L'Homme possède 23 paires de chromosomes.

Si les allèles sont identiques, l'individu est homozygote pour le gène concerné. Si les deux allèles sont différents, il est hétérozygote.

Les protéines produites par un individu vont dépendre des allèles présents dans son génotype. Une protéine résulte de l'expression d'un gène, seul un des deux allèles s'exprime.

Si les deux allèles d'un gène sont identiques (cas d'homozygotie),  ils gouvernent alors la synthèse de la même protéine. Dans le cas de deux allèles normaux, l'individu est sain. En revanche, s'il s'agit de deux allèles anormaux, le sujet est malade.

Si l'individu est hétérozygote, il possède un allèle normal et un allèle muté défectueux. Quel est alors l'allèle qui s'exprime ?
On distingue les allèles dominants des allèles récessifs. Un allèle muté est souvent récessif : seul l'allèle normal auquel il est associé s'exprime et donne un phénotype normal. L'allèle normal est donc dominant.

Un individu hétérozygote peut donc être vecteur d'une maladie sans toutefois exprimer l'allèle muté, il n'a donc aucun symptôme de la maladie et est de phénotype sain. Un tel phénotype peut donc avoir 2 génotypes correspondants : homozygote normal et hétérozygote. Le phénotype dépend donc de l'expression du génotype.

La plupart des caractères phénotypiques sont gouvernés par plusieurs gènes : on parle de caractères multigéniques.

Un exemple de caractère polygénique est la couleur de la peau.
L'albinisme résulte d'une absence de pigmentation de la peau, de l'iris, de la rétine et des poils : cette hypopigmentation est liée à l'absence de mélanine, pigment de la peau.

La mélanine est normalement synthétisée par les mélanocytes. Cette synthèse se fait en plusieurs étapes, chacune étant sous la dépendance d'une enzyme spécifique, donc d'un gène. La mélanine se retrouve ensuite dans des vésicules, les mélanosomes. Celles-ci sont absorbées par les cellules superficielles de l'épiderme, les kératinocytes afin de leur donner leur pigmentation. Cette étape nécessite à nouveau une protéine de transport.

L'absence de pigmentation peut être due à différentes mutations, que ce soit dans le gène qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de la mélanine, ou dans celui codant pour la protéine de transport.

Le lien entre génotype et phénotype est donc parfois plus complexe qu'il n'y paraît.

L'essentiel

Un phénotype peut dépendre de l'expression de plusieurs gènes ou de différents allèles. Chaque gène existe en deux exemplaires, ou allèles, portés par des chromosomes homologues, hérités des parents. Parfois, l'un des deux allèles est muté, différant ainsi de son homologue ; l'individu est alors hétérozygote pour ce gène. Dans ce cas, seul un des deux allèles s'exprime dans le phénotype de la personne. Le gène qui s'exprime est dit dominant tandis que l'autre est dit récessif.

Certains caractères dépendent de l'expression à différentes étapes de plusieurs gènes.

Un seul caractère peut dépendre de l'interaction de plusieurs gènes.