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SVT

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Cours / SVT / Terminale S
Mécanismes : mutations et duplications  
  • 1. Les mutations
    • a. Cas des mutations ponctuelles
    • b. Cas des mutations étendues
  • 2. Duplications-transpositions

Objectifs : Au cours de l'évolution, le nombre de gènes a augmenté et ceux-ci ont été le siège de mutations à l'origine du polyallèlisme.
Quelles sont les mutations et leurs conséquences ? Comment le nombre de gènes a-t-il pu augmenter ?
1. Les mutations
Ce sont les mutations de l'ADN au niveau des gènes qui sont à l'origine des différents allèles.

Ce sont des phénomènes aléatoires, rares (ils interviennent à une fréquence relativement faible) et spontanés. Ils peuvent affecter aussi bien les cellules somatiques que les cellules germinales d'un individu :

  • les mutations somatiques, qui affectent des cellules non sexuelles, n'ont de conséquence que pour le sujet chez lequel elles se produisent. Elles seraient une cause importante de cancérisation des cellules touchées ;
  • les mutations germinales peuvent être transmises à la descendance, reproduites par mitoses dans toutes les cellules issues de la division de la cellule œuf et avoir des conséquences plus dramatiques (par exemple, un allèle muté responsable d'une pathologie mortelle).

Il est à noter que les mutations peuvent également affecter les parties non codantes de l'ADN.

On distingue deux grandes catégories de mutations : les mutations ponctuelles et les mutations étendues.

a. Cas des mutations ponctuelles
Elles n'affectent qu'une paire de nucléotides, voire quelques nucléotides adjacents.

On compte trois cas de mutations ponctuelles :

  • les substitutions : c'est le remplacement d'une paire de nucléotides par une autre ;
  • les additions : c'est l'ajout d'une nouvelle paire de nucléotides entre deux nucléotides
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